x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Tricho-retino-dento-digitaal syndroom

Definitie ziekte

Tricho-retino-dento-digitaalsyndroom is een autosomaal dominant ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door het onkambaar haar-syndroom (zie deze term), aangeboren hypotrichose en tandafwijkingen zoals oligodontie (zie deze term) of hyperdontie en is geassocieerd met vroeg aanvangende cataract, retinale pigmentaire dystrofie en brachydactylie met brachymetacarpie. Verder werden hyperactiviteit en een lichte intellectuele achterstand gemeld bij getroffen patiŽnten.

ORPHA:1264

  • Synoniem(en):
    • Borksyndroom
    • Onkambaar haar - retinale pigmentaire dystrofie - tandanomalieŽn - brachydactylie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q82.4
  • OMIM-nummer: 191482
  • UMLS: C1860605
  • MeSH: -
  • GARD: 938
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.