Ga verder naar
  1. Startpagina
  2. Zeldzame ziekten
  3. Zoek
Eenvoudig zoeken

Eenvoudig zoeken

*
(*) verplicht veld





 

Andere zoekoptie(s)

Primaire orthostatische tremor

ORPHA:238606
Synoniem(en) POT
Prevalentie van zeldzame ziekten Unknown
Erfelijkheid Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen Volwassenheid
ICD 10
  • G25.2
OMIM-nummer -
UMLS
  • C0878578
MeSH
  • C536418
GARD
MedDRA -

Samenvatting

Primaire orthostatische tremor (POT), of ''shaky legs syndrome'' is een zeldzame bewegingsstoornis gekenmerkt door snelle, taakspecifieke tremor van de benen en de romp tijdens het rechtstaan. De prevalentie is niet bekend. Tot op heden zijn er ongeveer 390 gevallen in de literatuur beschreven. De aandoening treft vooral vrouwen (geslachtratio 2:1) en de ziekte begint op middelbare of oudere leeftijd. POT doet zich alleen tijdens het rechtstaan voor, is verbonden met een intens en functioneel belemmerend wankel gevoel en de angst te vallen zonder dat men effectief valt, en wordt minder of verdwijnt door zitten, lopen of het gebruik van ondersteunend materiaal. De symptomen kunnen blijvend zijn of erger worden wanneer men achteruit stapt. Het wankele gevoel kan leiden tot stasibasifobie en patiŽnten ontwikkelen strategieŽn door te stampen, op ondersteunend materiaal te leunen en door te lopen. Deze snelle tremor kan zichtbaar zijn als een oppervlakkige trilling van de beenspieren met lage amplitude, voelbaar als trillen en bij auscultatie van de spieren hoorbaar als een bonkend geluid, te vergelijken met dat van een helikopter op grote afstand. POT is sporadisch maar er zijn uitzonderlijke familiale gevallen beschreven. Op dit moment is de pathofysiologie van POT niet bekend. De sterke coherentie van de tremorfrequentie die met elektromyografie (EMG) te zien is tussen de been-, romp- en armspieren (unilateraal en bilateraal) wordt waarschijnlijk gedreven door een supraspinale oscillator, omdat tremoren bij 16 Hz zijn beschreven in door de craniale zenuwen aangestuurde spieren. Mogelijke anatomische gebieden waar de oscillator zich zou kunnen bevinden zijn het cerebellum en de hersenstam. Dezelfde centrale oscillator die in POT werkzaam is, kan ook actief zijn bij een gezonde proefpersoon die een wankel gevoel wordt gegeven en POT kan het resultaat zijn van bovenmatige activiteit van een overigens normaal fysiologisch proces dat de houding reguleert. Een andere hypothese is dat POT in gang wordt gezet door het gewicht van het lichaam in stilstand en dat de hierop volgende kleine evenwichtsverstoringen de tremor versterken. De diagnose is gebaseerd op het al langer optreden van een wankel gevoel en trillende spieren tijdens het rechtstaan, met een vergroot steunvlak bij patiŽnten die meestal geen andere neurologische afwijkingen vertonen. Op een EMG zijn bursts te zien met een hoge frequentie (13-18 Hz) van spieractiviteit in gewichtsdragende spieren (synchroese is dat POT in gang wordt gezet door het gewicht van het lichaam in stilstand en dat de hierop volgende kleine evenwichtsverstoringen de tremor versterken. De diagnose is gebaseerd op het al langer optreden van een wankel gevoel en trillende spieren tijdens het rechtstaan, met een vergroot steunvlak bij patiŽnten die meestal geen andere neurologische afwijkingen vertonen. Op een EMG zijn bursts te zien met een hoge frequentie (13-18 Hz) van spieractiviteit in gewichtsdragende spieren (synchroon tussen homologe spieren) met een tremor die begint kort na het opstaan en abrupt eindigt bij het gaan zitten en die soms voorkomt samen met een houdingstremor in de arm met een gelijke frequentie. Computertomografie (CT) en kernspintomografie (MRI) geven een normaal beeld. De differentiŽle diagnoses op basis van klinische vaststellingen en EMG-resultaten zijn trage orthostatische tremoren (4-12 Hz) die zijn beschreven bij patiŽnten met de ziekte van Parkinson en parkinsonisme, cerebellaire laesies en atrofie. Er bestaat geen geneeswijze of standaardbehandeling voor POT maar benzodiazepinen, anti-epileptica (valproaat, gabapentine), bŤtablokkers (propranolol) en spierrelaxantia worden allemaal gebruikt voor symptoombehandeling. Clonazepam lijkt het meest werkzaam te zijn. Het therapeutische effect is dosisafhankelijk en treedt op vanaf 1,2 mg/24u. De dosis kan worden verhoogd naar 4-6 mg en soms tot 8 mg/24u. driemaal per dag (maar met sedatieve bijwerkingen). Ook andere benzodiazepinen, zoals diazepam, kunnen effectief zijn. Hoewel er aanwijzingen zijn dat het dopaminerge systeem betrokken is bij de pathogenese van POT varieert de respons op L-dopa of dopaminerge agonisten. De prognose is goed en door behandeling wordt de levenskwaliteit sterk verbeterd.

Deskundige recensent(en)

  • Dr. JŲrg SPIEGEL

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek
Handicap informatiefiche
Get Acrobat Reader
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.