x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Wolf-Hirschhornsyndroom

Definitie ziekte

Wolf-Hirschhornsyndroom (WHS) is een ontwikkelingsstoornis gekarakteriseerd door typische craniofaciale kenmerken, prenatale en postnatale groeistoornis, verstandelijke handicap, ernstig vertraagde psychomotorische ontwikkeling, aanvallen en hypotonie.

ORPHA:280

  • Synoniem(en):
    • 4p-syndroom
    • Distale deletie 4p
    • Distale monosomie 4p
    • Telomerische deletie 4p
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q93.3
  • OMIM-nummer: 194190
  • UMLS: C1956097
  • MeSH: C536740  D054877
  • GARD: 7896
  • MedDRA: 10050361

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.