x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Mucopolysacharidose type 1

Definitie ziekte

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep mucopolysaccharidoses. Er zijn drie varianten, sterk verschillend in ernst, waarbij Hurlersyndroom de meest ernstige variant is, Scheiesyndroom de mildste variant en Hurler-Scheiesyndroom een intermediair fenotype geeft.

ORPHA:579

  • Synoniem(en):
    • Alfa-L-iduronidasedeficiŽntie
    • MPS1
    • MPSI
    • Mucopolysacharidose type I
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E76.0
  • OMIM-nummer: 607014  607015  607016
  • UMLS: C0023786  C2713321
  • MeSH: D008059
  • GARD: 10335
  • MedDRA: 10056886

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.