Sumário

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma disfunção do nervo óptico por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA), com um modo de transmissão não mendeliano ou materno. As formas esporádicas e casos isolados de LHON são numerosos. A prevalência está estimada em 1:50.000. A LHON afecta geralmente adultos jovens, com uma idade de início media situada entre os 18 e 35 anos. A perda de visão ocorre geralmente num dos olhos, de forma súbita levando a uma acuidade inferior a 20/400 em menos de uma semana ou de forma progressiva ao longo de 2-3 meses. O outro olho pode ser afectado quase em simultâneo em cerca de 50% dos doentes, ou posteriormente, por vezes com um intervalo que pode atingir os 9 meses. O exame do fundo ocular revela pseudo-edema do disco óptico e hiperemia, dilatação arteriolar, tortuosidade vascular e telangiectasias peripapilares. Embora a perda de visão seja em geral a única manifestação, está descrita a associação de LHON com anomalias cardíacas, neurológicas e esqueléticas. A atrofia óptica esta aparentemente ligada à disfunção da cadeia respiratória mitocondrial provocada por mutações no mtDNA. Estão descritas mais de 18 mutações do mtDNA em doentes com LHON, sendo que quatro delas correspondem a ``mutações primárias'', i.e. suficientes para causar a doença. As principais mutações primárias envolvem genes que codificam para as diferentes subunidades dos complexos I e III da cadeia respiratória mitocondrial. Outras mutações, designadas como ``secundárias'', surgem geralmente associadas às primárias. Podem também existir outros factores epigenéticos ou tóxicos envolvidos na patogénese. Não existe actualmente um tratamento eficaz para a LHON.

Editor(es)

• Dr Christophe ORSSAUD