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Doença de Best

Número Orpha ORPHA1243
Sinónimo(s) Distrofia macular viteliforme
Prevalência Desconhecido
Hereditariedade Autossómica dominante
Idade de início Adolescente
Infância
CID-10
  • H35.5
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Sumário

A doença de Best ou distrofia macular viteliforme, é uma distrofia macular bilateral rara com um modo de transmissão autossómico dominante, caracterizada pela acumulação sub-retiniana de material amarelado na área macular. A penetrância e a expressividade clínica da doença de Best variam grandemente de um indivíduo para outro. O início pode ocorrer na infância ou décadas mais tarde. A lesão viteliforme típica apresenta um quisto macular com aspecto tipo ``clara de ovo'' medindo 0.5-3.0 diâmetros de disco de tamanho, frequentemente com uma apresentação assimétrica. No entanto, os achados maculares vão desde um pequeno ponto amarelo, lesões viteliformes ou atróficas múltiplas até uma cicatriz coriorretininana. Os doentes podem queixar-se de visão enevoada, baixa acuidade visual ou metamorfopsia. A doença tem uma progressão lenta, resultando eventualmente na atrofia do epitélio pigmentar retiniano (EPR) e fotorreceptores, afectando gravemente a visão central. Geralmente, a orientação é normal e na maioria dos casos a utilização de aparelhos de ampliação permite a leitura. A acuidade visual não pode ser prevista a partir da aparência da mácula. Na forma típica da doença de Best, o electro-oculograma (EOG) é geralmente anormal, mesmo em doentes assintomáticos. A utilização de angiografia fluoresceínica, autofluorescência do EPR, tomografia de coerência óptica, electrorretinograma (ERG) multi-focal e de campo total pode fornecer informações adicionais para o diagnóstico correcto. Mutações no gene VMD2, mapeado em 11q13, foram associadas com a doença de Best. Actualmente não existe tratamento para esta doença.

Editor(es)

  • Dr Dorothea BESCH
  • Prof Eberhart ZRENNER

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