Sumário
A abetalipoproteinemia/ hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL/HoFHBL) é uma forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (ver este termo) caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do 5º percentil) de apolipoproteina B e colesterol LDL, e por atraso de crescimento, má absorção, hepatomegalia, e manifestações neurológicas e neuromusculares.
É muito rara, com uma prevalência estimada de menos de 1/1,000,000.
A ABL/HoFHBL manifesta-se durante o primeiro ano de vida ou infância precoce. Está frequentemente associada a atraso de crescimento, hepatomegalia com esteatose, diarreia com esteatorreia, e má absorção de gordura. Pode ocorrer ataxia espástica, retinite pigmentosa atípica, acantocitose, um baixo nível de vitaminas lipossolúveis, e citólise significativa e até mesmo cirrose.
A abetalipoproteinemia é herdada de forma recessiva e é o resultado de mutações dos dois alelos do gene MTTP (MTP; 4q24). As outras hipobetalipoproteinemias familiares graves precoces são transmitidas de forma codominante e são o resultado de mutações dos dois alelos do gene APOB (2p24-p23).
O diagnóstico é baseado na análise lipídica, após 12 horas de jejum, realizada nos doentes e nos seus pais para a determinação de LDL (<0.10g/L), triglicerídeos (<0.20 g/L), e apolipoproteina B (<0.10g/L). Podem também ser realizadas identificação de esteatorreia e apolipoproteina B truncada após ingestão oral de lípidos, medição das vitaminas lipossolúveis (A, E, K), teste para acantocitose (em esfregaços sanguíneos), exame neurológico completo, ecografia hepática e exame oftalmológico. A identificação de mutações no gene MTTP ou no gene APOB confirma o diagnóstico.
Os diagnósticos diferenciais incluem doenças metabólicas com sobrecarga hepática, com esteatose e/ou hepatomegalia, doenças atípicas do sistema nervoso central ou periférico, e causas secundárias de hipocolesterolemia (iatrogénicas ou sistémicas).
O diagnóstico prenatal é possível quando as mutações causais em ambos os pais são conhecidas.
A orientação deve ser realizada em centros especializados.
O prognóstico é grave, com uma esperança de vida significativamente reduzida.
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Atualizado em: Maio 2009
