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Doença de Canavan

Número Orpha ORPHA141
Sinónimo(s) Aspartoacilase, deficiência de
Deficiência de aspartoacilase
Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central
Prevalência Desconhecido
Hereditariedade
  • Autossómica recessiva
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • E75.2
OMIM
UMLS
  • C0206307
MeSH
  • D017825
MedDRA
  • 10067608
SNOMED CT
  • 80544005

Sumário

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Orientações de prática clínica
  • DE (2008)
Artigo de revisão de genética clínica
  • EN (2011)
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