Sumário
A crânio-osteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária (ver este termo) caracterizada pelo encerramento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.
A prevalência é desconhecida. Até ao momento, foram descritos cerca de 30 casos.
A COA apresenta-se na infância com características de osteoartropatia hipertrófica primária, incluindo baqueteamento digital e clinodactilia dos dedos, erupção cutânea eczematosa, artropatia e formação perióssea de novo osso, bem como pouca ossificação do neurocrânio com encerramento tardio das suturas cranianas e das fontanelas, resultando em fontanelas largas, e num número aumentado de ossos wormianos. A COA também pode estar associada a doença cardíaca congénita.
É causada por mutações no gene HPGD (4q33-q34) e é herdada de forma autossómica recessiva, no entanto, os portadores heterozigóticos podem ter um fenótipo leve.
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Atualizado em: Dezembro 2010
