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Hemofilia B moderadamente grave

Número Orpha ORPHA169796
Sinónimo(s) -
Prevalência 1-9 / 1 000 000
Hereditariedade
  • Ligado ao X recessivo
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • D67
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Sumário

A hemofilia B moderadamente grave é uma forma de hemofilia B (ver este termo) caracterizada por uma deficiência no factor IX levando a sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgia e remoção dentária.

A hemofilia B moderadamente grave contabiliza cerca de 30% de todos os casos de hemofilia B.

A actividade biológica do factor IX é entre 1% e 5%. As hemorragias espontâneas são raras.

A transmissão é ligada ao X recessiva e a doença é causada por mutações no gene F9 (Xq28) que codifica para o factor de coagulação IX.

Editor(es)

  • Prof Claude NEGRIER
Atualizado em: Maio 2009

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