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Colestase intra-hepática progressiva familiar

Definição da doença

A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) refere-se a um grupo heterogéneo de patologias autossómicas recessivas da infância que perturbam a formação de bilis e apresentam-se com colestase de origem hepatocelular.

ORPHA:172

  • Sinónimo(s):
    • CIPF
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal, Adolescente
  • CID-10: K76.8
  • OMIM: 211600  601847  602347  615878
  • UMLS: C0268312
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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