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Doença linfoproliferativa ligada ao X

ORPHA2442
Sinónimo(s) Purtilo, síndrome de
Síndrome de Purtilo
Prevalência <1 / 1 000 000
Hereditariedade Ligado ao X recessivo
Idade de início Infância
CID-10
  • D82.3
OMIM
UMLS
  • C0549463
MeSH
  • D008232
MedDRA
  • 10068348

Sumário

A doença linfoproliferativa ligada ao X é uma imunodeficiência hereditária caracterizada, na maioria dos casos, por uma resposta imune inadequada a infeção pelo vírus Epstein-Barr (EBV).

A prevalência está estimada em 1/1,000,000.

A infecção pelo vírus Epstein-Barr pode resultar numa ou várias das seguintes manifestações: mononucleose infecciosa fulminante, síndrome de ativação de macrófagos ou linfohistiocitose hemofagocítica (HLH; ver este termo), e/ou hipogamaglobulinemia progressiva e/ou linfomas. A linfohistiocitose hemofagocítica é uma complicação potencialmente fatal, causada pela ativação e proliferação excessiva das células T e macrófagos, que se manifesta com febre, hepatosplenomegalia e linfadenopatia. Pode seguir-se coagulopatia e disfunção do sistema nervoso central bem como síndrome de falência multiorgânica. Em casos raros são observadas anemia aplástica e vasculite linfocítica. Nalguns casos o mesmo fenótipo é observado na ausência de infeção pelo vírus Epstein-Barr.

A transmissão é ligada ao X recessiva. Em 60% dos casos o gene responsável codifica a proteína SAP (proteína associada à molécula sinalizadora de ativação de linfócitos), que regula a ativação de linfócitos T. Em três famílias sem mutações no gene SH2D1A, foram identificadas mutações no gene que codifica a proteína XIAP (inibidor de apoptose ligado ao X), também designado BIRC4. A falha na expressão de XIAP está associada a apoptose aumentada de linfócitos desencadeada por diversos estímulos. Os doentes com deficiência de SAP e XIAP têm poucos linfócitos T Natural Killer (células NKT), sugerindo que as células NKT desempenham um papel chave na resposta imunitária ao EBV.

O diagnóstico definitivo é baseado na análise genética. Os diagnósticos diferenciais incluem outras formas hereditárias de HLH (linfohistiocitose familiar) e HLH adquirida através da infeção com EBV.

O diagnóstico pré-natal com análise de mutações pode ser efeito quando a mutação tiver sido identificada na família.

A única cura para a doença linfoproliferativa ligada ao X (deficiência da SAP ou XIAP) é por um alô-transplante de células estaminais hematopoiéticas. O tratamento da HLH requer o uso de corticoesteróides, quimioterapia com VP16 (cf protocolo HLH-2004) ou por globulina antitimocítica. O anticorpo anti-CD20 (Rituximab) pode ser usado para reduzir a carga viral do EBV e reduzir indiretamente a ativação dos linfócitos T.

O prognóstico depende da ocorrência de complicações, como linfomas e linfohistiocitose hemofagocítica.

Editor(es)

  • Prof Alain FISCHER

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