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Acidúria orótica hereditária

Número Orpha ORPHA30
Sinónimo(s) Acidúria orótica
Deficiência de descarboxilase orotidílica
Deficiência de uridina monofosfato sintetase
Descarboxilase orotidílica, deficiência de
Uridina monofosfato sintetase, deficiência de
Prevalência <1 / 1 000 000
Hereditariedade
  • Autossómica recessiva
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • D53.0
OMIM
UMLS
  • C0220987
  • C0268130
MeSH
  • C537136
MedDRA
  • 10052621
SNOMED CT
  • 16242007
  • 69525003

Sumário

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