Saltar para
  1. Início
  2. Doenças raras
  3. Pesquisa
Pesquisa simples

Pesquisa simples

*
(*) campo(s) de preenchimento obrigatório





 

Outras opções de pesquisa

Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase de cadeias curtas

Número Orpha ORPHA35123
Sinónimo(s) 17b-hidroxisteróide desidrogenase tipo 10, deficiência de
2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase, deficiência de
3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA desidrogenase, deficiência de
Deficiência de 17b-hidroxisteróide desidrogenase tipo 10
Deficiência de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase
Deficiência de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA desidrogenase
Deficiência de HSD
Deficiência de MHBD
Deficiência de SCHAD
HSD, deficiência de
MHBD, deficiência de
SCHAD, deficiência de
Prevalência Desconhecido
Hereditariedade
  • Ligado ao X recessivo
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • E71.3
OMIM
UMLS
  • C0342785
  • C1845517
MeSH
  • C536080
MedDRA -
SNOMED CT
  • 237998000

Sumário

Está atualmente em desenvolvimento um sumário da Orphanet. Contudo, existe outra informação relacionada com a doença disponível no menu 'Informação Adicional' localizado no lado direito desta página.


(*) Campos obrigatórios

Atenção: Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.


Captcha image

Informação detalhada
Artigo de revisão de genética clínica
  • EN (2011)
Get Acrobat Reader
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.