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Doença de Kennedy

Definição da doença

A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA), é uma doença rara ligada ao X recessiva, do neurónio motor e caracterizada por fraqueza muscular proximal e bulbar.

ORPHA:481

  • Sinónimo(s):
    • Amiotrofia bulboespinhal, ligada ao X
    • Atrofia muscular espinhal e bulbar
    • SBMA
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Idade adulta
  • CID-10: G12.2
  • OMIM: 313200
  • UMLS: C0393547  C0752353  C1839259
  • MeSH: -
  • GARD: 6818
  • MedDRA: 10068600

Informação detalhada

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