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Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)

Definição da doença

A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.

ORPHA:579

  • Sinónimo(s):
    • Alfa-L-iduronidase, deficiência de
    • Deficiência de alfa-L-iduronidase
    • Hurler, síndrome de
    • Scheie, síndrome de
    • Síndrome de Hurler
    • Síndrome de Scheie
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E76.0
  • OMIM: 607014  607015  607016
  • UMLS: C0023786  C2713321
  • MeSH: D008059
  • GARD: 10335
  • MedDRA: 10056886

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