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Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento

Número Orpha ORPHA629
Sinónimo(s) Kowarski, síndrome de
Síndrome de Kowarski
Prevalência <1 / 1 000 000
Hereditariedade
  • Autossómica recessiva
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • E23.0
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Sumário

Esta síndrome é caracterizada por atraso do crescimento e baixa estatura (apesar da presença de níveis normais ou ligeiramente elevados da hormona de crescimento imunorreativa, GH), baixas concentrações do fator de crescimento insulina-like-I (IGF-I) e um aumento significativo na taxa de crescimento após a terapia com GH recombinante.

A prevalência é desconhecida, mas alguns casos têm sido descritos na literatura.

A síndrome é causada por mutações no gene GH1 (17q22-q24) que provocam anomalias estruturais da GH e uma molécula biologicamente inativa. A transmissão é autossómica recessiva.


Atualizado em: Agosto 2008

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