Sumário
A amaurose congénita de Leber (ACL) é uma distrofia e/ou displasia retiniana com início pré-natal. Julga-se que cerca de 10 a 20% das crianças cegas sejam afectadas de ACL, o que a torna uma das causas frequentes de cegueira na infância. Pensa-se que é responsável por 5% das retinopatias hereditárias. As crianças afectadas não conseguem fixar e seguir por terem uma sensibilidade retiniana aos estímulos visuais diminuída ou ausente. O electrorretinograma apresenta uma função retiniana muito reduzida ou ausente. O exame do fundo ocular, realizado nos primeiros meses de vida é frequentemente normal, mas mais tarde torna-se evidente atrofia corio-retiniana com migração intra-retiniana de pigmento. Em alguns doentes é identificável uma lesão colobomatosa da mácula. Apresentam, também, nistagmo e esfregam frequentemente os olhos. A ACL é herdada de forma autossómica recessiva na grande maioria dos doentes, com apenas alguns casos descritos de hereditariedade autossómica dominante. A ACL apresenta heterogeneidade genética e, até à data, foram identificados 6 genes diferentes associados com esta patologia: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1. Foi demonstrada ligação a esta doença em pelo menos três outros loci. Embora actualmente não haja terapia disponível, obtiveram-se resultados encorajadores com terapia génica num modelo animal (cão) desta doença.
Editor(es)
Atualizado em: Novembro 2003
