Sumário

A forma infantil da doença de Refsum é uma doença que afecta os peroxissomas, manifestando-se com retinite pigmentosa e neuropatia periférica. Pertence ao grupo das doenças do peroxissoma, um subgrupo das leucodistrofias.

Esta doença é extremamente rara, com uma prevalência de 1 em 20,000,000.

A forma infantil da doença de Refsum difere clinica e etiologicamente da forma do adulto, tendo de facto maior semelhança com o síndrome de Zellweger (ver este termo). Os sinais clínicos aparecem à nascença, frequentemente com retinite pigmentosa muitas vezes levando à cegueira, e com perda auditiva grave. Os restantes sintomas podem incluir ataxia cerebelar, nistagmo, hipotonia, atraso de crescimento, atraso mental, dismorfismo facial ligeiro, osteoporose, hepatomegalia e hipocolesterolemia.

Esta doença autossómica recessiva causada pela biogénese anormal do peroxissoma leva, em particular, a níveis elevados de ácido fitânico no plasma, ácido pristânico, e ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA). Os níveis plasmáticos de ácido pipecólico estão também aumentados. Várias enzimas estão afectadas. A deficiência do peroxissoma e alteração na função peroxissomal descrita nestes doentes sugere que a forma infantil da doença de Refsum é causada por uma mutação num dos genes PEX1, PXMP3 ou PEX6, cujos produtos contribuem para a formação e manutenção peroxissomal.

O prognóstico melhorou significativamente desde que se tornou aparente o benefício de manter os doentes numa dieta com restrição de alimentos ricos em ácido fitânico (como lacticínios, carne de vaca, cordeiro e peixe gordo). Algumas crianças precisam de se submeter a plasmaferese regular.

A esperança de vida pode atingir os 20 anos ou mais, mas a forma infantil de Refsum permanece fatal a curto prazo.

Editor(es)

• Dr Nicole BAUMANN
• Dr J TURPIN