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Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica)

Número Orpha ORPHA90291
Sinónimo(s) -
Prevalência 1-5 / 10 000
Hereditariedade
  • Esporádico
Idade de início Idade adulta
CID-10
  • M34.0
  • M34.1
  • M34.2
  • M34.8
  • M34.9
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA
  • 10042953
SNOMED CT
  • 89155008

Sumário

A esclerose sistémica (ES) é um distúrbio generalizado das pequenas artérias, microvasos e do tecido conjuntivo caracterizada por fibrose e obliteração vascular na pele e órgãos, especialmente pulmões, coração e aparelho digestivo. Há dois subtipos principais de SSc: a SSc cutânea difusa (dcSSc) e a SSc cutânea limitada (lcSSc) (ver estes termos). Um terceiro subtipo de SSc foi também descrito, chamada esclerose sistémica limitada (lSSc) ou esclerodermia sine escleroderma (ver estes termos).

A prevalência está estimada em cerca de 1/6,500 adultos. As mulheres são predominantemente afetadas (razão F/M é cerca de 4:1). A doença manifesta-se geralmente entre 40 e 50 anos.

O fenómeno de Raynaud é muitas vezes o primeiro sinal da doença. Os outros sinais aparecem geralmente poucos meses depois no subtipo cutâneo difuso e alguns anos mais tarde no subtipo cutâneo limitado. No subgrupo cutâneo limitado, o envolvimento da pele é limitado para as mãos, face, pés e antebraços, enquanto que no subtipo difuso torna-se rapidamente generalizado. A dismotilidade esofágica é comum e provoca refluxo gastroesofágico e, por vezes, disfagia. Podem ocorrer complicações com risco de vida como fibrose pulmonar e, menos frequentemente, hipertensão pulmonar. Os doentes com SSc limitada não têm envolvimento da pele, mas apenas o fenómeno de Raynaud, e estão em risco de envolvimento de órgãos.

A causa exata da SSc é desconhecida. A doença origina-se de uma reação auto-imune que leva à produção excessiva de colagénio. Em alguns casos, a SSc está associada à exposição a produtos químicos (incluindo sílica, solventes e hidrocarbonetos).

O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas típicas, e na capilaroscopia que revela uma microangiopatia específica com alças gigantes. Os exames ao sangue mostram auto-anticorpos antinucleares típicos. A extensão da doença deve ser avaliada por tomografia computadorizada (TC), eletrocardiograma, ecocardiograma, radiografia das mãos e fibroscopia esofágica e gástrica, se necessário.

Os diagnósticos diferenciais incluem o síndrome de Sharp, lúpus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido, poliarterite nodosa, polimiosite e artrite reumatóide (ver estes termos).

A gestão é principalmente sintomática. O fenómeno de Raynaud pode ser tratado com bloqueadores dos canais de cálcio. Para o refluxo gástrico são administrados inibidores da bomba de prótões. Doses baixas de corticosteróides com imunossupressores são necessárias nos casos com envolvimento cutâneo recente e grave ou com fibrose pulmonar progressiva. Vasodilatadores pulmonares são admnistrados em caso de hipertensão pulmonar. Os doentes requerem desde o ínicio acompanhamento clínico regular com testes de função pulmonar e ecocardiografia.

O prognóstico depende do subtipo de SSc. O prognóstico para a SSc cutânea limitada é relativamente bom (taxa de sobrevivência aos 10 anos de 80-90%). No entanto, a hipertensão pulmonar, que ocorre em cerca de 10% dos casos, e a fibrose pulmonar grave, podem implicar um prognóstico mais grave. O prognóstico para SSc cutânea difusa é mais grave (60-80% de 10 anos de taxa de sobrevivência) devido ao maior risco de complicações potencialmente fatais: crise renal, envolvimento digestivo grave, fibrose pulmonar grave e, às vezes, envolvimento cardíaco grave e hipertensão pulmonar.

Editor(es)

  • Prof Eric HACHULLA

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Informação detalhada

Artigo para o público em geral
  • FR (2007,pdf)
Orientações de prática clínica
  • FR (2008,pdf)
Guias de emergência
  • FR (2010,pdf)
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