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Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)

Número Orpha ORPHA93262
Sinónimo(s) -
Prevalência <1 / 1 000 000
Hereditariedade
  • Autossómica dominante
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • Q75.1
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Sumário

Cinco por cento dos doentes com síndrome de Crouzon (ver este termo) têm acantose nigricans (ver este termo), geralmente presente após o nascimento. Diz-se terem síndrome de Crouzon com acantose nigricans (AN; ver este termo).

Até ao momento foram descritos na literatura menos de cinquenta casos de síndrome de Crouzon com AN.

Malformação de Chiari, hidrocefalia e atrésia ou estenose das coanas podem sugerir o diagnóstico de síndrome de Crouzon com AN mesmo antes da acantose aparecer.

Esta síndrome é causada pela mutação Ala391Glu no domínio transmembranar (TM) do FGFR3, uma proteína da mesma família de receptores do factor de crescimento dos fibroblastos (FGFR) que o FGFR2, envolvido na síndrome de Crouzon.


Atualizado em: Novembro 2010

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Artigo de revisão de genética clínica
  • EN (2011)
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