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Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi

Definizione della malattia

L'ipermetioninemia da deficit di metionina adenosiltransferasi è una patologia metabolica molto rara, che provoca un'ipermetioninemia epatica isolata, di solito benigna, da inattivazione parziale dell'attività enzimatica. Raramente i pazienti possono presentare un odore atipico oppure disturbi neurologici, come la demielinizzazione cerebrale.

ORPHA:168598

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di MAT
    • Deficit di MAT I/III
    • Deficit di metionina adenosiltransferasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 250850
  • UMLS: C0268621
  • MeSH: -
  • GARD: 8397
  • MedDRA: -

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