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Sindrome di Schwartz-Jampel

Numero Orpha ORPHA800
Sinonimo/i Condrodistrofia miotonica
Disostosi encondrale metaepifisaria, tipo Catel-Hempel
Displasia scheletrica di Burton
Distrofia osteo-condro-muscolare
Malattia di Burton
Miopatia miotonica - nanismo - condrodisplasia - anomalie oculari e facciali
SJS1
Sindrome di Aberfeld
Sindrome di Burton
Sindrome di Catel-Hempel
Sindrome di Schwartz-Jampel, tipo 1
Sindrome di Schwartz-Jampel-Aberfeld
Prevalenza <1 / 1 000 000
Trasmissione
  • Autosomica recessiva
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • G71.1
OMIM
UMLS
  • C0036391
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 29145002

Riassunto

La sindrome di Schwartz-Jampel (SSJ) è caratterizzata da miotonia e anomalie osteoarticolari. Finora sono stati descritti circa 100 casi. I segni clinici compaiono subito dopo la nascita. La miotonia si manifesta con una facies caratteristica, associata a blefarofimosi e a un aspetto grinzoso del viso. Sono state segnalate anche orecchie a bassa attaccatura, anomalie dell'orecchio esterno e micrognazia. Le limitazioni nella mobilità articolare causano un'andatura barcollante. La rigidità articolare è progressiva e raggiunge la sua massima espressione durante l'adolescenza. Si osservano spesso appiattimento dei corpi vertebrali, displasia delle anche, incurvamento delle diafisi e irregolarità delle epifisi. Il quadro clinico comprende anche bassa statura, irsutismo, miopia e ipotrofia testicolare. La trasmissione è autosomica recessiva. Il gene-malattia, HSPG2 (1p36), codifica per il perlecano, una delle principali componenti della matrice cellulare. L'elettromiografia rivela miotonia, mentre le anomalie osteoarticolari sono apprezzabili con le radiografie. Il deficit di perlecano può essere evidenziato con analisi immunocitochimiche della cute e sulle biopsie muscolari o sulle colture di fibroblasti. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Stuve-Wiedemann (si veda questo termine), che si distingue dalla SSJ per le anomalie scheletriche e perché la prognosi si aggrava più precocemente. Nella diagnosi differenziale, devono anche essere considerate le forme gravi di miotonia congenita e le miotonie associate a mutazioni del canale del sodio. Il trattamento della miotonia è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Bertrand FONTAINE

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