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Pesquisar um registo/biobanco

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Ajuda

A Orphanet disponibiliza informações sobre:

  • - Registos de doentes: recolha sistemática de dados clínicos, gerida por um organismo identificado para investigação médica explicitamente centrada numa determinada doença rara ou grupo de doenças. Registos de doentes individuais ou redes de registos de doentes (nacionais ou internacionais) devem estar sedeados num dos países do consórcio Orphanet. Os registos efectuados fora dos países do consórcio Orphanet poderão ser considerados caso cumpram os critérios de inclusão da Orphanet;
  • - Registos de bases de dados de mutações: as bases de dados de mutações descritas como causais para uma determinada doença rara ou um grupo de doenças, com uma interface online e gerida por um organismo identificado;
  • - Biobancos: qualquer tipo de registo sistematizado, aberto ao registo colaborativo de espécies biológicas para investigação clínica com uma clara orientação para o campo das doenças raras.

Introduza o nome da doença ou o nome do gene selecionados para os quais pretende obter informações.

Os resultados podem ser ordenados de acordo com critérios geográficos (por ordem alfabética, por país, região e cidade), ou por especificidade (desde os mais orientados para uma doença em particular aos especializados num grupo de doenças que incluí aquela que motivou a pesquisa).

Atenção

A recolha dos dados ocorre nos países do consórcio Orphanet e encontra-se actualmente em curso. Os recursos relacionados com a investigação (projectos de investigação, ensaios clínicos, registos de doentes, biobancos e bases de dados de mutações) num país sem uma equipa Orphanet, também são registados na base de dados Orphanet caso tenham sido financiados por uma agência membro do International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC, lista dos membros disponível aqui) localizado.

A base de dados não pode ser considerada definitiva e/ou completa. Caso não existam projectos de investigação listados para uma determinada doença, grupo de doenças ou genes, isto poderá acontecer porque não existem projectos em curso, a informação ainda não foi recolhida, ou porque o investigador recusou a sua inclusão.