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Funded by an IRDiRC member =

Registries and Biobanks

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French cohort creation in retinitis pigmentosa
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'ophtalmologie enfants et adultes

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bestrophin Gene (BEST1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cone-Rod Homebox gene (CRX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Fascin Gene (FSCN2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Lecithin Retinol Acyltransferase Gene (LRAT)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RDS/Peripherin Gene (PRPH2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RP1 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RPE-Retinal G-Protein-Coupled Receptor (RGR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tubby-like Protein 1 Gene (TULP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: ATP-binding Cassette Transporter Retina (ABCA4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human Crumbs Homologue 1 (CRB1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Precursor mRNA Processing Protein 8 (PRPF8)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RNA Processing Factor 31 (PRPF31)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RP2 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Inosine Monophosphate DehydrogenaseType 1 Gene (IMPDH1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: MER Receptor Tyrosine Kinase Gene (MERTK)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Neuroretina-linked Leucine Zipper Gene (NRL)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Phosphodiesterase type 6 (PDE6A, PDE6B, PDE6H)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Prominin (mouse)-like 1 gene (PROML1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rhodopsin Gene (RHO)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rod Outer Membrane Proteine 1 (ROM1) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

GERMANY

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RPE65 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NETHERLANDS

Gelderland
NIJMEGEN

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NETHERLANDS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Funded by an IRDiRC memberNational cohort on inherited retinal dystrophies
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohort of patients with hereditary dystrophies of retina
Institut de la Vision
Recherche Clinique

GERMANY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

SPAIN

Madrid
MADRID

Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

UNITED KINGDOM

Greater London
LONDON

UK10K RARE CILIOPATHIES variant database
UCL Institute of Child Health, University College London
Molecular Medicine Unit

GERMANY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

GERMANY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

DENMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian genome center
Tartu University Hospital
Centre of Genetics - United laboratories

FINLAND

Finland
HELSINKI

The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry

ITALY

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALY

LIGURIA
GENOVA

Funded by an IRDiRC memberTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

KOREA, REPUBLIC OF

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Funded by an IRDiRC memberKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MOROCCO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

SPAIN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SPAIN

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPAIN

País Vasco
BARAKALDO

Funded by an IRDiRC memberBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

Networks of registries and biobanks

ITALY

LIGURIA
GENOVA

TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche