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Financé par un membre IRDiRC =

Registres et biobanques

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Cohorte française du syndrome de Williams et Beuren
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques - Néphrologie

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Cohorte française du syndrome de Williams et Beuren
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre d'Investigation Clinique

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
S.C. di Genetica Medica

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financé par un membre IRDiRCRéseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Level 6, Addenbrooke's Treatment Centre

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

DYSCERNE's dysmorphology diagnostic system (DDS)
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

COREE, REPUBLIQUE DE

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financé par un membre IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DANEMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

ESPAGNE

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Financé par un membre IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIE

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian genome center
Tartu University Hospital
Centre of Genetics - United laboratories

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche

MAROC

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

ESPN/ERA-EDTA Registry: European Registry for Children on Renal Replacement Therapy
AMC - Academisch Medisch Centrum
Afdeling Klinische Informatiekunde

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

UK renal rare disease biobank
Southmead Hospital
Academic Renal Unit

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

UK Renal Rare Disease Registry (RaDaR) - Part of OXAL Europe
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Birmingham Children's Hospital

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) registry
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

ECARUCA: cytogenetic and clinical database on rare chromosomal disorders
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen

Réseaux de registres et biobanques

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Brain-Net Germany : National network of brain banks in Germany
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • ITALIE

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
  • ROYAUME-UNI

    Wiltshire
    SALISBURY

    ECARUCA: European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
  • Salisbury District Hospital
  • National Genetics Reference Laboratory - Wessex