Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een register of biobank

* (*) verplicht veld

31 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Registers en biobanken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

French Williams syndrome cohort
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques - Néphrologie

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

French Williams syndrome cohort
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre d'Investigation Clinique

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIË

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
S.C. di Genetica Medica

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

FRANKRIJK

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInternational social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

SPANJE

Madrid
MADRID

ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Level 6, Addenbrooke's Treatment Centre

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

DYSCERNE's dysmorphology diagnostic system (DDS)
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

DENEMARKEN

Sjćlland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTLAND

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian genome center
Tartu University Hospital
Centre of Genetics - United laboratories

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MAROKKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygične
Département de génétique médicale

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

ESPN/ERA-EDTA Registry: European Registry for Children on Renal Replacement Therapy
AMC - Academisch Medisch Centrum
Afdeling Klinische Informatiekunde

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SPANJE

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANJE

País Vasco
BARAKALDO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

UK renal rare disease biobank
Southmead Hospital
Academic Renal Unit

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

UK Renal Rare Disease Registry (RaDaR) - Part of OXAL Europe
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Birmingham Children's Hospital

ZUID-KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DUITSLAND

Thüringen
JENA

Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) registry
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

ECARUCA: cytogenetic and clinical database on rare chromosomal disorders
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen

Netwerken van registers en biobanken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Brain-Net Germany : National network of brain banks in Germany
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • ITALIË

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • VERENIGD KONINKRIJK

    Wiltshire
    SALISBURY

    ECARUCA: European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
  • Salisbury District Hospital
  • National Genetics Reference Laboratory - Wessex