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53 Treffer

Partnerschaft : Wissenschafter = Wissenschafter, Industrie = Industrie, Finanzinvestoren = Finanzinvestoren

    • BELGIEN
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Molecular genetic investigation of apparently balanced translocations in patients with mental retardation and multiple congenital malformations.
    • Ghent University Hospital - UZGent
    • Center for Medical Genetics Ghent
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    • DEUTSCHLAND
    • Baden-Württemberg
    • HEIDELBERG
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Heidelberg (Teilprojekt 9): Mutations-Screening und funktionelle Charakterisierung von Kandidatengenen
    • Universitätsklinikum Heidelberg
    • Abteilung Molekulare Humangenetik
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    • DEUTSCHLAND
    • Baden-Württemberg
    • TÜBINGEN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Tübingen (Teilprojekt 3): Hochauflösende SNP-Microarrays zur Identifikation genomischer Imbalancen und segmentalen UPD's. Molekulare (MLPA, qPCR) und molekular-zytogenetischer (FISH) Techniken zur Validierung von Copy Number Varianten.
    • Universitätsklinikum Tübingen
    • Medizinische Genetik Tübingen
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    • DEUTSCHLAND
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung (MRNET) - Projektkoordination
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Humangenetisches Institut
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    • DEUTSCHLAND
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Erlangen (Teilprojekt 1): Identifizierung, Validierung und funktionelle Charakterisierung von Genen und Proteinen bei Patienten mit mentaler Retardierung unbekannter Ursache
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Humangenetisches Institut
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • BNE: BrainNet Europe II: Europäische Hirngewebebank - Netzwerk für klinische Neurowissenschaften und Grundlagenforschung (Koordination)
    • Ludwig-Maximilians-Universität München
    • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung
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    • DEUTSCHLAND
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum München (Teilprojekt 4): Genomweite Hybridisierung von genomischer DNA auf Oligonukleotid-Mikroarrays
    • Technische Universität München
    • Institut für Humangenetik
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Berlin
    • BERLIN
    • Suche und funktionelle Charakterisierung von Genen bei X-gebundenen und autosomal-rezessiven Formen der mentalen Retardierung
    • Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
    • Abteilung Human Molecular Genetics
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Berlin
    • BERLIN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Berlin (Teilprojekt 2): Array-CGH-Untersuchungen zur Erkennung submikroskopischer genomischer Imbalancen, Homozygotie-Kartierung mittels SNP-Arrays
    • Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
    • Abteilung Human Molecular Genetics
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Mecklenburg-Vorpommern
    • ROSTOCK
    • Biomarker der Hunter-Krankheit (BioHunt): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
    • Universitätsklinikum Rostock
    • Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Mecklenburg-Vorpommern
    • ROSTOCK
    • Biomarker der Pompe-Krankheit (BioPompe): Ein internationales, multizentrisches, epidemiologisches Protokoll
    • Universitätsklinikum Rostock
    • Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Nordrhein-Westfalen
    • BONN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Bonn (Teilprojekt 5): Identifizierung von Kandidatengenen für MR durch den Nachweis und die Untersuchung von submikroskopischen CNC
    • Universität Bonn
    • Institut für Humangenetik
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • SKELNET : Chondrozyten-spezifische Gene als Teil des Signalnetzwerks Regulation der Chondrozyten Differenzierung
    • Universität Duisburg-Essen
    • Abteilung Entwicklungsbiologie
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Essen (Teilprojekt 8): Genotyp-Phänotyp-Korrelationen in Patienten mit mentaler Retardierung
    • Universitätsklinikum Essen
    • Institut für Humangenetik
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Nordrhein-Westfalen
    • MÜNSTER
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Münster (Teilprojekt 6): Identifizierung von Genen, deren Mutationen zu mentaler Retardierung führen
    • Universitätsklinikum Münster
    • Institut für Humangenetik
    • Mehr Details
    • DEUTSCHLAND
    • Sachsen
    • DRESDEN
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Dresden (Teilprojekt 7): Klinische Charakterisierung, molekulare Karyotypisierung und Gentyp-Phänotyp-Korrelationen
    • Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden
    • Institut für Klinische Genetik
    • Mehr Details
    • ESTLAND
    • Tartu
    • TARTU
    • Development of novel DNA diagnostic technologies for the detection of structural chromosomal abnormalities in case of mental retardation (EFT 5467).
    • University of Tartu
    • The Institute of Molecular and Cell Biology
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • ILE-DE-FRANCE
    • BONDY
    • Cryptic anomalies by CGH array in children with mental retardation and ophtalmologic anomalies
    • CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
    • Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • ILE-DE-FRANCE
    • LE KREMLIN BICETRE
    • Pain impact in children affected by lysosomal diseases
    • CHU de Bicêtre
    • Unité douleur et Soins Palliatifs
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Identification of the molecular basis for unexplained mental retardation
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Chromosomic errors and syndromic mental retardations
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Evaluation of diagnosis and treatment protocols and long-term follow-up of errors of metabolism
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Unité fonctionnelle métabolisme
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Evaluation of diagnosis and treatment protocols and long-term follow-up of errors of metabolism
    • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
    • Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
    • Mehr Details
    • FRANKREICH
    • MIDI-PYRENEES
    • TOULOUSE
    • Sialidase Neu4: new therapy for lysosomal diseases
    • CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
    • Laboratoire de biochimie
    • Mehr Details
    • IRLAND
    • County Dublin
    • DUBLIN
    • A prospective study on the numbers of Irish Travellers attending the metabolic clinic in Dublin
    • Our Lady's Children's Hospital
    • National Centre for Medical Genetics
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Towards aav-mediated gene therapy of hunter syndrome
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Modulation of Cellular Clearance in Lysosomal Storage Disorders
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Small Molecule-Based Therapies with for Lysosomal Storage Diseases
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Modifying Lysosomal Enzymes to Improve Secretion and Brain Delivery [SuRE]
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • LIGURIA
    • GENOVA
    • Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
    • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
    • Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • LOMBARDIA
    • CUSANO MILANINO
    • Molecular analysis of families cosegregating X-linked mental retardation
    • Istituto Auxologico Italiano
    • Laboratorio di Biologia Molecolare
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • LOMBARDIA
    • MILANO
    • CNS-directed gene/cell therapy of LSDs
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • LOMBARDIA
    • MILANO
    • Identification of the function of genes muteted in X-linked mental retardation
    • Università degli Studi di Milano
    • Laboratorio di Farmacologia Molecolare
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • PIEMONTE
    • TORINO
    • Genetics basis of Mental Retardation
    • A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
    • Struttura Semplice di Genetica
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • SICILIA
    • TROINA
    • Usefulness of 244K array-cgh in the ascertainment of cryptic chromosomal rearrangements in Mental Retardation and Autism
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • U.O.C.di Pediatria e Genetica Medica
    • Mehr Details
    • ITALIEN
    • SICILIA
    • TROINA
    • Usefulness of 244K array-cgh in the ascertainment of cryptic chromosomal rearrangements in Mental Retardation and Autism
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • Laboratorio di Diagnosi Genetica
    • Mehr Details
    • KANADA
    • Colombie-Britannique
    • VANCOUVER
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of British Columbia
    • Faculty of Medicine
    • Mehr Details
    • KANADA
    • Ontario
    • OTTAWA
    • WissenschafterIndustrie
    • Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
    • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Newborn Screening Ontario
    • Mehr Details
    • KANADA
    • Ontario
    • OTTAWA, ONTARIO
    • WissenschafterIndustrie
    • Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
    • University of Ottawa
    • Department of Epidemiology and Community Medicine
    • Mehr Details
    • KANADA
    • Ontario
    • OTTAWA, ONTARIO
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of Ottawa
    • Faculty of Medicine -
    • Mehr Details
    • KANADA
    • Québec
    • MONTREAL
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
    • Pédiatrie
    • Mehr Details
    • POLEN
    • Warszawa
    • WARSAW
    • Research on intellectual deficit ethiopathogenesis. Mapping and identification of genes localized on chromosome X using CGH microarrays.
    • Institute of mother and child / Instytut Matki i Dziecka
    • Department of medical genetics - Zespol Pracowni Genetyki Molekularnej
    • Mehr Details
    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • Prognosis and prevention in a few inherited diseases existing in the Portuguese population
    • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
    • Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
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    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
    • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
    • Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
    • Mehr Details
    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
    • Instituto de Biologia Molecular e Celular
    • Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
    • Mehr Details
    • SCHWEIZ
    • Suisse Alémanique
    • SCHWERZENBACH
    • NGFN plus : Netzwerk Mentale Retardierung - MR Zentrum Erlangen (Teilprojekt 1): Identifizierung, Validierung und funktionelle Charakterisierung von Genen und Proteinen bei Patienten mit mentaler Retardierung unbekannter Ursache
    • Universität Zürich
    • IMG - Institut für Medizinische Genetik
    • Mehr Details
    • SPANIEN
    • Canarias
    • SANTA CRUZ DE TENERIFE
    • BURQOL-RD: Social economic burden and health-related quality of life in patients with rare diseases in Europe
    • Servicio Canario de la Salud
    • Servicio de Evaluación
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    • SPANIEN
    • Cataluña
    • BARCELONA
    • CAV-4-MPS: understanding and treating neurodegeneration caused by mucopolysaccharidoses (coordination)
    • Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia
    • Departamento de Bioquímica y Biología Molecular
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    • SPANIEN
    • Comunidad Valenciana
    • VALENCIA
    • Industrie
    • High definition genomic screening of candidate genes for neurodevelopmental disorders
    • Hospital Universitario La Fe (Campanar)
    • Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
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    • UNGARN
    • Észak-Magyarország
    • BUDAPEST
    • Molecular prognostic factors in pediatric diseases
    • Semmelweis University
    • SOTE Pediatric clinic II
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    • VEREINIGTES KONIGREICH
    • Cambridgeshire
    • CAMBRIDGE
    • EUCLYD: substrate reduction therapy for glycospingolipidoses and mucopolysaccharidoses (WP4)
    • Addenbrooke's Hospital
    • Lysosomal Disorders Unit
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    • VEREINIGTES KONIGREICH
    • Greater London
    • LONDON
    • Development of diagnostic methods for lysosomal storage diseases
    • UCL Institute of Child Health
    • Biochemistry Research Group
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    • VEREINIGTES KONIGREICH
    • Greater Manchester
    • MANCHESTER
    • MCRN058 (HGT-ELA-042): A Multi-Centre Observational Study Evaluating Anti-Idursulfase Serum Antibody Response in Hunter Syndrome Patients Enrolled in the Hunter Outcome Survey (HOS) Receiving Idursulfase Enzyme Replacement Therapy - UK
    • St Mary's Hospital
    • Manchester Regional Genetics Service, Genetic Medicine, 6th Floor
    • Mehr Details