Las enfermedades raras son minoritarias,
pero sus pacientes numerosos

Agentes involucrados : Académicos/-as = , Industriales = , Inversores económicos =

• • ALEMANIA
  • Thüringen
  • JENA
  • Collection and characterisation of cases with a small supernumerary marker chomosome with the goal of a genotype phenotype correlation
  • Universitätsklinikum Jena
  • Molekulare Zytogenetik (FISH Labor)
  • Para más detalles
• • CANADA
  • Colombie-Britannique
  • VANCOUVER
  • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
  • University of British Columbia
  • Faculty of Medicine
  • Para más detalles
• • CANADA
  • Ontario
  • OTTAWA, ONTARIO
  • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
  • University of Ottawa
  • Faculty of Medicine -
  • Para más detalles
• • CANADA
  • Québec
  • MONTREAL
  • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  • Pédiatrie
  • Para más detalles
• • ESPAÑA
  • Asturias
  • OVIEDO
  • SAFE. Células del sistema circulatorio fetal
  • Hospital Universitario Central de Asturias
  • Servicio de Bioquímica
  • Para más detalles
• • ESPAÑA
  • Cataluña
  • BARCELONA
  • SAFE. Ácidos nucleicos del sistema circulatorio fetal
  • General Lab
  • Para más detalles
• • ESPAÑA
  • Cataluña
  • BARCELONA
  • Alcance diagnóstico y fiabilidad de las técnicas de array-CGH en muestras de vellosidad corial. Detección de anomalías cromosómicas crípticas y de posibles discrepancias feto-placentarias
  • Hospital Clínico de Barcelona (Edificio Helios III)
  • Laboratorio de Citogenética y Genética Clínica
  • Para más detalles
• • ITALIA
  • SICILIA
  • TROINA
  • Study on genetic risk factors in Down Syndrome and other forms of mental retardation
  • IRCCS OASI Maria Santissima
  • Laboratorio di Citogenetica
  • Para más detalles
• • ITALIA
  • SICILIA
  • TROINA
  • Effect of beta-amyloid protein on fibroblast survival in patients with Down Syndrome
  • IRCCS OASI Maria Santissima
  • Laboratorio di Citogenetica
  • Para más detalles
• • ITALIA
  • SICILIA
  • TROINA
  • Expression of apoptotic genes in patients with 22q11.2 microdeletion
  • IRCCS OASI Maria Santissima
  • Laboratorio di Genetica Molecolare
  • Para más detalles
• • REINO UNIDO (EL)
  • Cambridgeshire
  • HINXTON
  • The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
  • Wellcome Trust Sanger Institute
  • DECIPHER
  • Para más detalles
• • REINO UNIDO (EL)
  • County Antrim
  • NEWTOWNABBEY
  • Epidemiological studies on congenital anomaly prevalence, risk factors, prevention and prenatal screening
  • University of Ulster
  • EUROCAT Central Registry
  • Para más detalles