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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCNCL2TREAT: Development of clinical outcome measures in neuronal ceroid lipofuscinoses - new tools for evaluation of experimental therapies
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCNCL2TREAT: Network for neuronal ceroid lipofuscinoses (coordination)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hessen
RÜSSELSHEIM AM MAIN

Financé par un membre IRDiRCNCL2TREAT: Clinical diagnostics of neuronal lysosomal storage diseases and quantification of lysosomal enzymes by mass spectrometry
Steinbeis Center for Biopolymer Analysis and Biomedical Mass Spectrometry
Steinbeis-Transferzentrum Biopolymeranalytik und Biomedizinische Massenspektrometrie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Financé par un membre IRDiRCNCL2TREAT: Pathogenetic mechanisms in CLN6
Medizinische Fakultät der Universität Bonn
Institut für Biochemie und Molekularbiologie

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Financé par un membre IRDiRCNCL2TREAT: Towards a therapeutic correction of autophagic flux in an NCL model by preclinical enzyme replacement therapy using recombinant cathepsin-D
Institut für Biochemie der Universität Kiel
Unit of Molecular Cell Biology and Transgenic Research

AUTRICHE

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

The Role of Microglia in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
IST Austria
Institute of Science and Technology Austria

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
The Folkhälsan Institute of Genetics

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales
Institut de Biologie et Chimie des Protéines
Bases Moléculaires et Structurales des Systèmes Infectieux

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Caractérisation des mécanismes moléculaires et physiopathologiques impliqués dans la survenue des céroïde-lipofuscinoses
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Equipe: Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCCaractérisation physiopathologique d'un modèle de syndrome de Kufor-Rakeb chez le rat
Institut des Maladies Neurodégénératives - UMR5293
Physiopathologie du syndrome de Parkinson

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of epilepsy syndromes
Folkhälsan
The Folkhälsan Institute of Genetics

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Functional study of epileptogenic na+ channel mutations in transfected neurons and animal models
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Dipartimento di Neurofisiopatologia ed Epilettologia Diagnostica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

Projets de recherche multicentriques