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Recherche par maladie / gène

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    • BNE: BrainNet Europe II: European brain tissue bank - Network for clinical neuroscience and basic research (coordination)
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    • Universität Duisburg-Essen
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    • Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
    • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Newborn Screening Ontario
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    • AcadémiquesIndustriels
    • Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
    • University of Ottawa
    • Department of Epidemiology and Community Medicine
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    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
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    • SANTA CRUZ DE TENERIFE
    • BURQOL-RD: Social economic burden and health-related quality of life in patients with rare diseases in Europe
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    • CAV-4-MPS: understanding and treating neurodegeneration caused by mucopolysaccharidoses (coordination)
    • Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia
    • Departamento de Bioquímica y Biología Molecular
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    • LE KREMLIN BICETRE
    • Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales
    • CHU de Bicêtre
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    • FRANCE
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    • Evaluation des procédures de diagnostic et de traitement et suivi à long terme des maladies du métabolisme en collaboration avec les consultations spécialisées métaboliques adultes
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Unité fonctionnelle métabolisme
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    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Evaluation des procédures de diagnostic et de traitement et suivi à long terme des maladies du métabolisme en collaboration avec les consultations spécialisées métaboliques adultes
    • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
    • Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
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    • MIDI-PYRENEES
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    • Sialidase Neu4: nouvelle thérapie pour les maladies lysosomales
    • CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
    • Laboratoire de biochimie
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    • Molecular prognostic factors in pediatric diseases
    • Semmelweis University
    • SOTE Pediatric clinic II
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    • County Dublin
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    • A prospective study on the numbers of Irish Travellers attending the metabolic clinic in Dublin
    • Our Lady's Children's Hospital
    • National Centre for Medical Genetics
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    • Modulation of Cellular Clearance in Lysosomal Storage Disorders
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    • ITALIE
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    • Small Molecule-Based Therapies with for Lysosomal Storage Diseases
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
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    • Modifying Lysosomal Enzymes to Improve Secretion and Brain Delivery [SuRE]
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
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    • ITALIE
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    • CNS-directed gene/cell therapy of LSDs
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
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    • MILANO
    • Gene therapy for the treatment of Type I Mucopolysaccharidosis
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
    • Unità di Ricerca Clinica Pediatrica
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    • Evaluation of stem cells-mediated gene therapy for Hurler's Syndrome
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    • Prognosis and prevention in a few inherited diseases existing in the Portuguese population
    • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
    • Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
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    • PORTO
    • Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
    • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
    • Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
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    • The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
    • Instituto de Biologia Molecular e Celular
    • Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
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    • Cambridgeshire
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    • EUCLYD: substrate reduction therapy for glycospingolipidoses and mucopolysaccharidoses (WP4)
    • Addenbrooke's Hospital
    • Lysosomal Disorders Unit
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    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
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    • Development of diagnostic methods for lysosomal storage diseases
    • UCL Institute of Child Health
    • Biochemistry Research Group
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