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Recherche par maladie / gène

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    • Baden-Württemberg
    • HEIDELBERG
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Heidelberg (Project 9): Mutation screenings and functional characterisation on candidate genes
    • Universitätsklinikum Heidelberg
    • Abteilung Molekulare Humangenetik
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    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • TÜBINGEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Zentrum Tübingen (project 3): High resolution SNP microarrays for identification of genome imbalances and segmental UPD's. Molecular (MLPA, qPCR) and molecular cytogenetic (FISH) techniques for validation of Copy Number Variants.
    • Universitätsklinikum Tübingen
    • Medizinische Genetik Tübingen
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    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network (coordination)
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Humangenetisches Institut
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Erlangen (Project 1): Identification, validation and functional characterization of disease causing genes and proteines in patients with mental retardation of unkown cause
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Humangenetisches Institut
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    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • BNE: BrainNet Europe II: European brain tissue bank - Network for clinical neuroscience and basic research (coordination)
    • Ludwig-Maximilians-Universität München
    • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung
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    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Munich (project4): Genome-wide hybridization of genomic DNA with oligonucleotide-based arrays
    • Technische Universität München
    • Institut für Humangenetik
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    • ALLEMAGNE
    • Berlin
    • BERLIN
    • Search and functional characterisation of genes in X-linked and autosomal recessive forms of mental retardation
    • Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
    • Abteilung Human Molecular Genetics
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    • ALLEMAGNE
    • Berlin
    • BERLIN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network -MR Centre Berlin (Teilprojekt 2): Array CGH for detection of submicroscopic genome imbalances, homozygosity mapping using SNP arrays
    • Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
    • Abteilung Human Molecular Genetics
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    • ALLEMAGNE
    • Mecklenburg-Vorpommern
    • ROSTOCK
    • Biomarker for Hunter Disease (BioHunt): An International, multicentre, epidemiological protocol
    • Universitätsklinikum Rostock
    • Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration
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    • ALLEMAGNE
    • Mecklenburg-Vorpommern
    • ROSTOCK
    • Biomarker for Pompe Disease (BioPompe): An International, multicentre, epidemiological protocol
    • Universitätsklinikum Rostock
    • Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • BONN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Bonn (Project 5): identification of candidate genes for mental retardation by the detection and analysis of submicroscopic CNCs
    • Universität Bonn
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • SKELNET : Chondrocyte specific genes as part of the signaling regulation of chondrocyte differentiation
    • Universität Duisburg-Essen
    • Abteilung Entwicklungsbiologie
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    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Essen (Project 8): genotype phenotype correlations in patients with mental retardation
    • Universitätsklinikum Essen
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • MÜNSTER
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Münster (Project 6): Identification of diseases causing genes in mental retardation
    • Universitätsklinikum Münster
    • Institut für Humangenetik
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    • ALLEMAGNE
    • Sachsen
    • DRESDEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Dresden (Project 7): Clinical characterization, molecular karyotyping and gentype phenotype correlations
    • Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden
    • Institut für Klinische Genetik
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    • BELGIQUE
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Molecular genetic investigation of apparently balanced translocations in patients with mental retardation and multiple congenital malformations.
    • Ghent University Hospital - UZGent
    • Center for Medical Genetics Ghent
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    • CANADA
    • Colombie-Britannique
    • VANCOUVER
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of British Columbia
    • Faculty of Medicine
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    • CANADA
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    • OTTAWA
    • AcadémiquesIndustriels
    • Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
    • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Newborn Screening Ontario
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    • CANADA
    • Ontario
    • OTTAWA, ONTARIO
    • AcadémiquesIndustriels
    • Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
    • University of Ottawa
    • Department of Epidemiology and Community Medicine
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    • Ontario
    • OTTAWA, ONTARIO
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of Ottawa
    • Faculty of Medicine -
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    • CANADA
    • Québec
    • MONTREAL
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
    • Pédiatrie
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    • ESPAGNE
    • Canarias
    • SANTA CRUZ DE TENERIFE
    • BURQOL-RD: Social economic burden and health-related quality of life in patients with rare diseases in Europe
    • Servicio Canario de la Salud
    • Servicio de Evaluación
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    • ESPAGNE
    • Cataluña
    • BARCELONA
    • CAV-4-MPS: understanding and treating neurodegeneration caused by mucopolysaccharidoses (coordination)
    • Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia
    • Departamento de Bioquímica y Biología Molecular
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    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • VALENCIA
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    • High definition genomic screening of candidate genes for neurodevelopmental disorders
    • Hospital Universitario La Fe (Campanar)
    • Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
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    • ESTONIE
    • Tartu
    • TARTU
    • Development of novel DNA diagnostic technologies for the detection of structural chromosomal abnormalities in case of mental retardation (EFT 5467).
    • University of Tartu
    • The Institute of Molecular and Cell Biology
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    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • BONDY
    • Anomalies cryptiques par CGH array chez des enfants présentant un retard mental avec anomalies ophtalmologiques
    • CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
    • Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction
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    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • LE KREMLIN BICETRE
    • Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales
    • CHU de Bicêtre
    • Unité douleur et Soins Palliatifs
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Identification des bases moléculaires à l'origine de retards mentaux inexpliqués
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
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    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Anomalies chromosomiques et retards mentaux syndromiques
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Evaluation des procédures de diagnostic et de traitement et suivi à long terme des maladies du métabolisme en collaboration avec les consultations spécialisées métaboliques adultes
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Unité fonctionnelle métabolisme
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Evaluation des procédures de diagnostic et de traitement et suivi à long terme des maladies du métabolisme en collaboration avec les consultations spécialisées métaboliques adultes
    • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
    • Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • MIDI-PYRENEES
    • TOULOUSE
    • Sialidase Neu4: nouvelle thérapie pour les maladies lysosomales
    • CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
    • Laboratoire de biochimie
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    • HONGRIE
    • Észak-Magyarország
    • BUDAPEST
    • Molecular prognostic factors in pediatric diseases
    • Semmelweis University
    • SOTE Pediatric clinic II
    • Plus de détails
    • IRLANDE
    • County Dublin
    • DUBLIN
    • A prospective study on the numbers of Irish Travellers attending the metabolic clinic in Dublin
    • Our Lady's Children's Hospital
    • National Centre for Medical Genetics
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Towards aav-mediated gene therapy of hunter syndrome
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Modulation of Cellular Clearance in Lysosomal Storage Disorders
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Small Molecule-Based Therapies with for Lysosomal Storage Diseases
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • CAMPANIA
    • NAPOLI
    • Modifying Lysosomal Enzymes to Improve Secretion and Brain Delivery [SuRE]
    • TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
    • Laboratorio di Ricerca
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    • ITALIE
    • LIGURIA
    • GENOVA
    • Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
    • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
    • Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche
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    • ITALIE
    • LOMBARDIA
    • CUSANO MILANINO
    • Molecular analysis of families cosegregating X-linked mental retardation
    • Istituto Auxologico Italiano
    • Laboratorio di Biologia Molecolare
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • LOMBARDIA
    • MILANO
    • CNS-directed gene/cell therapy of LSDs
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
    • Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • LOMBARDIA
    • MILANO
    • Identification of the function of genes muteted in X-linked mental retardation
    • Università degli Studi di Milano
    • Laboratorio di Farmacologia Molecolare
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • PIEMONTE
    • TORINO
    • Genetics basis of Mental Retardation
    • A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
    • Struttura Semplice di Genetica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • SICILIA
    • TROINA
    • Usefulness of 244K array-cgh in the ascertainment of cryptic chromosomal rearrangements in Mental Retardation and Autism
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • U.O.C.di Pediatria e Genetica Medica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • SICILIA
    • TROINA
    • Usefulness of 244K array-cgh in the ascertainment of cryptic chromosomal rearrangements in Mental Retardation and Autism
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • Laboratorio di Diagnosi Genetica
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    • POLOGNE
    • Warszawa
    • WARSAW
    • Research on intellectual deficit ethiopathogenesis. Mapping and identification of genes localized on chromosome X using CGH microarrays.
    • Institute of mother and child / Instytut Matki i Dziecka
    • Department of medical genetics - Zespol Pracowni Genetyki Molekularnej
    • Plus de détails
    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • Prognosis and prevention in a few inherited diseases existing in the Portuguese population
    • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
    • Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
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    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
    • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
    • Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética
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    • PORTUGAL
    • NORTE
    • PORTO
    • The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
    • Instituto de Biologia Molecular e Celular
    • Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Cambridgeshire
    • CAMBRIDGE
    • EUCLYD: substrate reduction therapy for glycospingolipidoses and mucopolysaccharidoses (WP4)
    • Addenbrooke's Hospital
    • Lysosomal Disorders Unit
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    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
    • LONDON
    • Development of diagnostic methods for lysosomal storage diseases
    • UCL Institute of Child Health
    • Biochemistry Research Group
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    • ROYAUME-UNI
    • Greater Manchester
    • MANCHESTER
    • MCRN058 (HGT-ELA-042): A Multi-Centre Observational Study Evaluating Anti-Idursulfase Serum Antibody Response in Hunter Syndrome Patients Enrolled in the Hunter Outcome Survey (HOS) Receiving Idursulfase Enzyme Replacement Therapy - UK
    • St Mary's Hospital
    • Manchester Regional Genetics Service, Genetic Medicine, 6th Floor
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    • SUISSE
    • Suisse Alémanique
    • SCHWERZENBACH
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Erlangen (Project 1): Identification, validation and functional characterization of disease causing genes and proteines in patients with mental retardation of unkown cause
    • Universität Zürich
    • IMG - Institut für Medizinische Genetik
    • Plus de détails