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Projets de recherche

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

DAS: Defining the phenotype in Alstrom syndrome and related genetic and cell culture studies
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

ROYAUME-UNI

Devon
TORQUAY

DAS: Defining the phenotype in Alstrom syndrome and related genetic and cell culture studies
Torbay Hospital (South Devon Healthcare NHS Foundation Trust)
Endocrinology Department

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

DAS: Defining the phenotype in Alstrom syndrome and related genetic and cell culture studies
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCThérapie par cellules souches pour l'essai de remplacement de l'épithélium rétinien dans les rétinopathies monogènes
GENOPOLE - Campus 1
I-STEM (Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: Consortium européen pour la recherche à haut débit dans les maladies rénales rares - FR
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Laboratoire de Génétique Moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

EUCILIA: thorough analysis of animal models with mutant BBS, OFD1, or NPHP protein (WP1)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

An integrative approach to understand and antagonize ciliopathy phenotypes
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - BE
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Pediatric Nephrology and Organ transplantation

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCGenomic approaches for rare conditions: Inherited Retinal Dystrophies as a model
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Gestión Clínica Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Design of a genetic diagnostic chip for retinal dystrophies
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de Genética

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - ES
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GENNEVILLIERS

Financé par un membre IRDiRCAnnonce diagnostique d'une pathologie fetale rénale sévère détectée pendant la grossesse
Université de Cergy-Pontoise
Ecole, Mutations, Apprentissages

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

ITALIE

LOMBARDIA
RANICA

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - IT
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

EUNEFRON: rare disorders of the collecting dust (WP5)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Exploring the Genetics of Renal Developmental Disease
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Department of Urology

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Diagnosis and therapy of hereditary retinal diseases
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

Projets de recherche multicentriques