Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCStudy of brain activity and connectivity in Social Anxiety Disorder: search for new endophenotypes through comparison with Williams-Beuren syndrome. TASWI study
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en bases biológicas del trastorno psíquico y psiquiatria nuclear

ETATS-UNIS

Massachusetts
BOSTON

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDevenir adulte avec une anomalie du développement : obstacles et facilitateurs
Université Montpellier II
Santé et Éducation, Situation de Handicap (EA4614)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genotype-fenotype correlations in Williams-Beuren syndrome individuals through the analysis of global gene expression changes by microarray toools
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
S.C. di Genetica Medica

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Functional characterization of genes involved in Williams Syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
S.C. di Genetica Medica

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Modélisation in vivo pour le diagnostic génétique des déficiences intellectuelles
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Identification of novel autosomal genes causing mental retardation
Universität Zürich
Institut für Medizinische Genetik

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCWhole exome sequencing for the study of 30 children with developmental delay or moderate to severe
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Exploring the Genetics of Renal Developmental Disease
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Department of Urology

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - BE
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Pediatric Nephrology and Organ transplantation

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GENNEVILLIERS

Financé par un membre IRDiRCAnnonce diagnostique d'une pathologie fetale rénale sévère détectée pendant la grossesse
Université de Cergy-Pontoise
Ecole, Mutations, Apprentissages

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

ITALIE

LOMBARDIA
RANICA

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - IT
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCEarly preganncy loss: genetic causes and recurrence risk
Hospital Clínic de Barcelona
Instituto Clínic de Ginecología, Obstetricia y Neonatología

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Projets de recherche multicentriques