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Recherche par maladie / gène

Recherche par maladie / gène

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17 Réponse(s)

Partenariat : Académiques = Académiques, Industriels = Industriels, Investisseurs financiers = Investisseurs financiers

    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • FREIBURG
    • SKELNET - Skeletal Dysplasia Network (coordination)
    • Universitätsklinikum Freiburg
    • Geschäftsstelle SKELNET e.V.
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • SKELNET : Chondrocyte specific genes as part of the signaling regulation of chondrocyte differentiation
    • Universität Duisburg-Essen
    • Abteilung Entwicklungsbiologie
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Colombie-Britannique
    • VANCOUVER
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of British Columbia
    • Faculty of Medicine
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Ontario
    • OTTAWA, ONTARIO
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of Ottawa
    • Faculty of Medicine -
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Québec
    • MONTREAL
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
    • Pédiatrie
    • Plus de détails
    • ESPAGNE
    • Madrid
    • MADRID
    • Towards the identification and characterization of new genes responsible for osteogenesis imperfecta
    • Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM)
    • Genética de las Enfermedades Hereditarias: Desarrollo y Enfermedad
    • Plus de détails
    • FINLANDE
    • Finland
    • TURKU
    • Hearing loss, balance problems and molecular defects in Osteogenesis imperfecta
    • Turku University Hospital
    • Department of Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery
    • Plus de détails
    • FINLANDE
    • Finland
    • VAASA
    • Hearing loss, balance problems and molecular defects in Osteogenesis imperfecta
    • Vaasa central hospital
    • Department of otorhinolaryngology
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Identification génétique de syndrome avec fragilité osseuse
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Etude génotype-phénotype dans l'ostéogénèse imparfaite, recherche de variants génétiques susceptibles d'influencer la croissance, la résorption osseuse et le risque de fractures - validation du diagnostic par une analyse des gènes COL1A
    • CHU Paris-GH St Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
    • Os et Cartilages
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • EMILIA ROMAGNA
    • BOLOGNA
    • Validation of a quantitative PCR-high-resolution melting protocol for simultaneous screening of COL1A1 and COL1A2 point mutations and large rearrangements: application for diagnosis of osteogenesis imperfecta.
    • Istituto Ortopedico Rizzoli
    • Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • PUGLIA
    • SAN GIOVANNI ROTONDO
    • MRI at high field (3T) of the trabecular bone in subject affected by osteogenesis imperfecta
    • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
    • Dipartimento di Diagnostica per Immagini
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • PUGLIA
    • SAN GIOVANNI ROTONDO
    • Evaluation with MRI of the trabecular bone in patients with osteogenesis imperfecta
    • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
    • Dipartimento di Diagnostica per Immagini
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
    • LONDON
    • Natural history and management in Skeletal Dysplasias
    • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
    • Clinical Genetics
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Greater Manchester
    • MANCHESTER
    • ESDN: European Skeletal Dysplasia Network (coordination)
    • Faculty of Life Sciences - University of Manchester
    • Wellcome Trust Centre for Cell Matrix Research
    • Plus de détails
    • SUISSE
    • Suisse Italienne
    • BELLINZONA
    • Investigating cellular mechanisms regulating protein folding and quality control to intervene in conformational diseases
    • Institute for Research in Biomedecine / Institute for Research in Biomedicine
    • Protein Folding and Quality Control - Institute for Research in Biomedicine
    • Plus de détails
    • SUISSE
    • Suisse Romande
    • LAUSANNE
    • Molecular basis of recessive osteogenesis imperfecta
    • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
    • Laboratory of Molecular Pediatrics
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