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Recherche par maladie / gène

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    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • HEIDELBERG
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Heidelberg (Project 9): Mutation screenings and functional characterisation on candidate genes
    • Universitätsklinikum Heidelberg
    • Abteilung Molekulare Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Baden-Württemberg
    • TÜBINGEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Zentrum Tübingen (project 3): High resolution SNP microarrays for identification of genome imbalances and segmental UPD's. Molecular (MLPA, qPCR) and molecular cytogenetic (FISH) techniques for validation of Copy Number Variants.
    • Universitätsklinikum Tübingen
    • Medizinische Genetik Tübingen
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network (coordination)
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Humangenetisches Institut
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • ERLANGEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Erlangen (Project 1): Identification, validation and functional characterization of disease causing genes and proteines in patients with mental retardation of unkown cause
    • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
    • Humangenetisches Institut
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • BNE: BrainNet Europe II: European brain tissue bank - Network for clinical neuroscience and basic research (coordination)
    • Ludwig-Maximilians-Universität München
    • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Bayern
    • MÜNCHEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Munich (project4): Genome-wide hybridization of genomic DNA with oligonucleotide-based arrays
    • Technische Universität München
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Berlin
    • BERLIN
    • Transcription factor gene inactivation in Thyroid Dysgenesis: molecular basis for phenotype variability (SFB 577)
    • Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
    • Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Berlin
    • BERLIN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network -MR Centre Berlin (Teilprojekt 2): Array CGH for detection of submicroscopic genome imbalances, homozygosity mapping using SNP arrays
    • Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
    • Abteilung Human Molecular Genetics
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • BONN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Bonn (Project 5): identification of candidate genes for mental retardation by the detection and analysis of submicroscopic CNCs
    • Universität Bonn
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Essen (Project 8): genotype phenotype correlations in patients with mental retardation
    • Universitätsklinikum Essen
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • MÜNSTER
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Münster (Project 6): Identification of diseases causing genes in mental retardation
    • Universitätsklinikum Münster
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Sachsen
    • DRESDEN
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Dresden (Project 7): Clinical characterization, molecular karyotyping and gentype phenotype correlations
    • Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden
    • Institut für Klinische Genetik
    • Plus de détails
    • BELGIQUE
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Molecular genetic investigation of apparently balanced translocations in patients with mental retardation and multiple congenital malformations.
    • Ghent University Hospital - UZGent
    • Center for Medical Genetics Ghent
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Colombie-Britannique
    • VANCOUVER
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of British Columbia
    • Faculty of Medicine
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Ontario
    • OTTAWA, ONTARIO
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • University of Ottawa
    • Faculty of Medicine -
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Québec
    • MONTREAL
    • Académiques
    • Anomalies du développement de la thyroïde: modèle pour les malformations congénitales et pour le développement neurocognitif
    • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
    • CHU Ste-Justine-Centre de recherche - Service d'Endocrinologie
    • Plus de détails
    • CANADA
    • Québec
    • MONTREAL
    • FORGE - Finding of Rare Disease Genes in Canada
    • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
    • Pédiatrie
    • Plus de détails
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • VALENCIA
    • Industriels
    • High definition genomic screening of candidate genes for neurodevelopmental disorders
    • Hospital Universitario La Fe (Campanar)
    • Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
    • Plus de détails
    • ESTONIE
    • Tartu
    • TARTU
    • Development of novel DNA diagnostic technologies for the detection of structural chromosomal abnormalities in case of mental retardation (EFT 5467).
    • University of Tartu
    • The Institute of Molecular and Cell Biology
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • BONDY
    • Anomalies cryptiques par CGH array chez des enfants présentant un retard mental avec anomalies ophtalmologiques
    • CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
    • Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Etude génétique des hypothyroïdies congénitales par dysgénésie thyroïdienne: formes familiales et sporadiques
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Développement normal et pathologique des organes endocrines
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Identification des bases moléculaires à l'origine de retards mentaux inexpliqués
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Anomalies chromosomiques et retards mentaux syndromiques
    • CHU Paris - Hôpital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE-DE-FRANCE
    • PARIS
    • Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale: devenir des jeunes adultes traités depuis la période néonatale (état de santé, fertilité, déroulement de la grossesse et état de santé de leur enfant)
    • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
    • Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • PAYS DE LA LOIRE
    • ANGERS
    • Relation structure fonction du récepteur de la TSH et des récepteurs apparentés
    • CHU d'Angers
    • Unité fonctionnelle de Génétique Moléculaire
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • PAYS DE LA LOIRE
    • ANGERS
    • Etude des récepteurs aux hormones glycoprotéiniques TSH, LH, FSH dans les cas de résistance, d'hypersensibilité, ou de sensibilité élargie
    • CHU d'Angers
    • Unité fonctionnelle de Génétique Moléculaire
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • LAZIO
    • ROMA
    • Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
    • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    • Servizio Clinico di Consulenza Genetica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • LAZIO
    • ROMA
    • Genome rearrangements in patients with blepharophimosis, mental retardation and hypothyroidism, so-called Young-Simpson syndrome.
    • Istituto CSS-Mendel
    • Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • PIEMONTE
    • TORINO
    • Genetics basis of Mental Retardation
    • A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
    • Struttura Semplice di Genetica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • SICILIA
    • TROINA
    • Usefulness of 244K array-cgh in the ascertainment of cryptic chromosomal rearrangements in Mental Retardation and Autism
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • U.O.C.di Pediatria e Genetica Medica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • SICILIA
    • TROINA
    • Usefulness of 244K array-cgh in the ascertainment of cryptic chromosomal rearrangements in Mental Retardation and Autism
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • Laboratorio di Diagnosi Genetica
    • Plus de détails
    • PAYS-BAS
    • Noord-Holland
    • AMSTERDAM
    • Causes of X-linked Hypothyroidism
    • AMC - Academisch Medisch Centrum
    • Afdeling Kindergeneeskunde
    • Plus de détails
    • SUEDE
    • Västra Götalandsregionen
    • GÖTEBORG
    • Novel mechanisms of impaired thyroid development and function implicated in congenital hypothyroidism
    • Göteborg University
    • Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
    • Plus de détails
    • SUISSE
    • Suisse Alémanique
    • SCHWERZENBACH
    • NGFN plus : IG German Mental Retardation Network - MR Centre Erlangen (Project 1): Identification, validation and functional characterization of disease causing genes and proteines in patients with mental retardation of unkown cause
    • Universität Zürich
    • IMG - Institut für Medizinische Genetik
    • Plus de détails