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Recherche par maladie / gène

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    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • Molekularen Ursachen der Entstehung des TRPS
    • Universitätsklinikum Essen
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • ALLEMAGNE
    • Nordrhein-Westfalen
    • ESSEN
    • Klinische Aspekte der Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome
    • Universitätsklinikum Essen
    • Institut für Humangenetik
    • Plus de détails
    • BELGIQUE
    • OOST-VLAANDEREN
    • GENT
    • Molecular genetic investigation of apparently balanced translocations in patients with mental retardation and multiple congenital malformations.
    • Ghent University Hospital - UZGent
    • Center for Medical Genetics
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    • ESPAGNE
    • Asturias
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    • SAFE. Células del sistema circulatorio fetal
    • Hospital Universitario Central de Asturias
    • Servicio de Bioquímica
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    • ESPAGNE
    • Castilla - León
    • VALLADOLID
    • Estudio del retraso mental de origen genético
    • Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina.
    • Laboratorio de Pediatría
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    • ESPAGNE
    • Cataluña
    • BARCELONA
    • SAFE. Ácidos nucleicos del sistema circulatorio fetal
    • General Lab
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    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • VALENCIA
    • Aplicación de la CGH-array para la detección de reordenamientos genómicos responsables de retraso mental de causa desconocida
    • Hospital Universitario La Fe
    • Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
    • Plus de détails
    • ESPAGNE
    • Comunidad Valenciana
    • VALENCIA
    • Industriels
    • Rastreo genómico de alta resolución en genes candidatos de trastornos del neurodesarrollo
    • Hospital Universitario La Fe
    • Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
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    • ESPAGNE
    • Extremadura
    • BADAJOZ
    • Estudio de los pacientes con retraso mental inexplicado, rasgos dismórficos y antecedentes familiares. Estudio mediante sondas subteloméricas
    • Hospital Materno Infantil de Badajoz
    • Unidad de Genética
    • Plus de détails
    • ESPAGNE
    • Madrid
    • MADRID
    • Detección de anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático por técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH)
    • Hospital Universitario La Paz
    • Instituto de Genética Médica y Molecular
    • Plus de détails
    • ESTONIE
    • Tartu
    • TARTU
    • Development of novel DNA diagnostic technologies for the detection of structural chromosomal abnormalities in case of mental retardation (EFT 5467).
    • University of Tartu
    • The Institute of Molecular and Cell Biology
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE DE FRANCE
    • BONDY
    • Anomalies cryptiques par CGH array chez des enfants présentant un retard mental avec anomalies ophtalmologiques
    • Hôpital Jean Verdier
    • Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE DE FRANCE
    • PARIS
    • Identification des bases moléculaires à l'origine de retards mentaux inexpliqués
    • Hopital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique moléculaire
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE DE FRANCE
    • PARIS
    • Anomalies chromosomiques et retards mentaux syndromiques
    • Hopital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique moléculaire
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • ILE DE FRANCE
    • PARIS
    • ADAMTS&ACROMELIA: identification des bases physiopathogéniques du groupe des dysplasies acroméliques - rôle de la famille des ADAMTS
    • Hopital Necker - Enfants Malades
    • Département de génétique moléculaire
    • Plus de détails
    • FRANCE
    • LORRAINE
    • VANDOEUVRE-LES-NANCY
    • Génétique du retard mental : caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques de l'X et autosome
    • CHU de Nancy - Hôpital Brabois adultes
    • Laboratoire de génétique médicale
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • LAZIO
    • ROMA
    • Studio mediante analisi CGH Array ad alta risoluzione su pazienti portatori di riarrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati: correlazione genotipo-fenotipo
    • Istituto CSS-Mendel
    • Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • PIEMONTE
    • TORINO
    • Ricerca clinica sulle principali Sindromi associate a craniosinostosi
    • Azienda Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. - S. Anna - Università di Torino
    • Struttura Semplice di Genetica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • SICILIA
    • TROINA
    • Utilità dell'array-CGH 244K nel riconoscimento di riarrangiamenti cromosomici criptici nel ritardo mentale e nell'autismo
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • U.O.C.di Pediatria e Genetica Medica
    • Plus de détails
    • ITALIE
    • SICILIA
    • TROINA
    • Utilizzo di 244K array-CGH nelllo studio di riarrangiamenti criptici cromosomali in Ritardo Mentale ed Autismo
    • IRCCS OASI Maria Santissima
    • Laboratorio di Diagnosi Genetica
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
    • LONDON
    • Natural history in dysmorphic syndromes
    • Great Ormond Street Hospital for Children
    • NE Thames Regional Genetics Service
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
    • LONDON
    • Natural history and management in Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome
    • Great Ormond Street Hospital for Children
    • NE Thames Regional Genetics Service
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
    • LONDON
    • Natural history and management in Skeletal Dysplasias
    • Great Ormond Street Hospital for Children
    • NE Thames Regional Genetics Service
    • Plus de détails
    • ROYAUME-UNI
    • Greater London
    • LONDON
    • Natural history and management in Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome
    • UCL Institute of Child Health
    • Clinical and Molecular Genetics Unit
    • Plus de détails
    • SUISSE
    • Suisse Romande
    • GENEVE
    • Function of the mental retardation genes PAK3 and ARGHEF6
    • Centre Médical Universitaire
    • Department of Neuroscience
    • Plus de détails
    • SUISSE
    • Suisse Romande
    • GENEVE
    • Détection d'anomalies chromosomiques non équilibrées chez des patients présentant un retard mental et/ou dysmorphisme par CGH-Array (puce d'oligonucléotides-Agilent 244K)): étude collaborative Genève - Lausanne
    • Centre Médical Universitaire
    • Laboratoire de Cytogénétique Clinique
    • Plus de détails
    • SUISSE
    • Suisse Romande
    • LAUSANNE
    • Détection d'anomalies chromosomiques non équilibrées chez des patients présentant un retard mental et/ou dysmorphisme par CGH-Array (puce d'oligonucléotides - NimbleGen): étude collaborative Genève - Lausanne
    • Maternité, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)
    • Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle et Prénatale
    • Plus de détails
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