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Financé par un membre IRDiRC =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular epidemiology of cystic kidney disease
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Innere Medizin IV - Sektion für präventive Medizin

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Polycystic Kidney Disease - from Model Organisms to Novel Therapies (KFO 201) -coordination
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab - Walz Laboratory

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

The role of planar cell polarity proteins in renal development (SFB 592)
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab - Walz Laboratory

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Urinomics - Identification of biomarkers for cystic kidney diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Molecular biology in cystic nephropathies
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Network of Early Onset Cystic Kidney Disease (coordination)
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Development of standard of care guidelines for cystic kidney disease
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Financé par un membre IRDiRCNEOCYST: Molecular genetics in cystic nephropathies
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

SFB 1140 (KIDGEM) : Identification of TULP3-mutations in patients with cystic kidney disease and related ciliopathies
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCGenomic study of early-onset nephropathies
Fundació Puigvert
Laboratorio de Biología Molecular

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

High resolution array-CGH and gene expression analyses in autism spectrum disorders
Università degli Studi di Pavia
Dipartimento di Genetica e Microbiologia

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - BE
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Pediatric Nephrology and Organ transplantation

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCStudy of pathways involved in autism spectrum disorders: functional consequences of genetic and epigenetic variants
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar
Unidad de Investigación en Genética

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - ES
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCWhole exome sequencing for the study of 30 children with developmental delay or moderate to severe
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of epilepsy syndromes
Folkhälsan
The Folkhälsan Institute of Genetics

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Evaluation d'une stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistiques avec ou sans déficience intellectuelle
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GENNEVILLIERS

Financé par un membre IRDiRCAnnonce diagnostique d'une pathologie fetale rénale sévère détectée pendant la grossesse
Université de Cergy-Pontoise
Ecole, Mutations, Apprentissages

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Functional study of epileptogenic na+ channel mutations in transfected neurons and animal models
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Dipartimento di Neurofisiopatologia ed Epilettologia Diagnostica

ITALIE

LOMBARDIA
RANICA

Financé par un membre IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - IT
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

EUNEFRON: rare disorders of the collecting dust (WP5)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCNIHR BioResource - Rare Disease: MPMT - Multiple primary malignant tumours
Addenbrooke's Hospital
Academic Department of Medical Genetics

ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Exploring the Genetics of Renal Developmental Disease
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Department of Urology

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

ITALIE

LAZIO
ROMA

GENESKIN: European network on rare genetic skin diseases (coordination)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

Projets de recherche multicentriques