Orphanet: Ricerca per malattia/gene
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Progetti di ricerca

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Finanziato da un ente associato a IRDiRCBecoming an adult with a developmental anomaly: barriers and facilitators
Université Montpellier II
Santé et Éducation, Situation de Handicap (EA4614)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Sindrome di Williams: studio della funzione cardiaca e dell'efficienza cardiorespiratoria
Sapienza Università di Roma - Facoltà di Medicina e Chirurgia
U.O.C. di Cardiologia Pediatrica

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Caratterizzazione funzionale dei geni coinvolti nella sindrome di Williams
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
S.C. di Genetica Medica

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCStudy of brain activity and connectivity in Social Anxiety Disorder: search for new endophenotypes through comparison with Williams-Beuren syndrome. TASWI study
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en bases biológicas del trastorno psíquico y psiquiatria nuclear

STATI UNITI

Massachusetts
BOSTON

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Identification of novel autosomal genes causing mental retardation
Universität Zürich
Institut für Medizinische Genetik

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Devon
EXETER

Exploring the Genetics of Renal Developmental Disease
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Department of Urology

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCWhole exome sequencing for the study of 30 children with developmental delay or moderate to severe
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - BE
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Pediatric Nephrology and Organ transplantation

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GENNEVILLIERS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCAnnouncement of a severe renal fetal pathology detected during pregnancy
Université de Cergy-Pontoise
Ecole, Mutations, Apprentissages

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Finanziato da un ente associato a IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

ITALIA

LOMBARDIA
RANICA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEURENOMICS: consorzio europeo per la ricerca ad alto rendimento per le malattie rare - IT
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - ES
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

GERMANIA

Thüringen
JENA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCEarly preganncy loss: genetic causes and recurrence risk
Hospital Clínic de Barcelona
Instituto Clínic de Ginecología, Obstetricia y Neonatología

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska University Hospital - Clinical Genetics
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Progetti di ricerca multicentrici