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Projetos de investigação

ITALIA

ABRUZZO
SANTA MARIA IMBARO

Targeting nuclear bile acid receptor FXR in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
Consorzio Mario Negri Sud
Laboratorio di Fisiopatologia della Secrezione

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por um membro do IRDiRCTherapeutic innovations for liver diseases caused by defects in the biliary transporter ABCB4/MDR3
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Centre de Recherche Saint-Antoine (UMR S 938 INSERM/UPMC )

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por um membro do IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik Kinderheilkunde I - Nephrologisches Labor

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por um membro do IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

Financiado por um membro do IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

Financiado por um membro do IRDiRCEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Genetica

REINO UNIDO

Oxfordshire
BEGBROKE

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

Projetos de investigação multicêntricos