- Inventario, clasificación y enciclopedia de enfermedades raras, con los genes implicados
- Herramienta de soporte al diagnóstico
- Guías de actuación de emergencia
- Inventario de medicamentos huérfanos
- Directorio de laboratorios clínicos que ofrecen test diagnósticos para enfermedades raras
- Directorio de centros expertos











