As doenças raras são raras, mas os doentes
com doenças raras são muito numerosos

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  • Molecular diagnosis of Multiple Epiphyseal Dysplasia (COMP Exons 8-19, MATN3 Exon 2, COL9A1 Exon 8 and COL9A2 and COL9A3 Exon 3: bi-directional Sanger sequencing including the splice donor and acceptor sites)
  • St Mary's Hospital
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  • Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (COL9A2 gene)
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  • Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes: sequencing)
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  • Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (COL9A2, COL9A3, COL9A1 genes)
  • Sistemas Genómicos S.L.
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  • Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (COL9A1, COL9A2 and COL9A3 genes)
  • IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
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  • Madrid
  • SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2 genes)
  • LABORATORIO DE GENÉTICA CLÍNICA S.L.
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