::Ayuda
Este servicio le permite obtener información sobre una enfermedad determinada mediante el criterio de búsqueda por signos clínicos utilizando un vocabulario específico (tesauro) organizado según sean los órganos y sistemas corporales afectados.
Paso 1: seleccionar una regla de consulta
- Opcional: significa que se considera esa enfermedad a pesar de que el signo clínico no esté listado en el texto de la enfermedad. Ésta es la opción por defecto.
- Obligatorio: significa que solamente se considerarán aquellas enfermedades que presenten el signo clínico en el archivo de texto.
Debido a la gran variabilidad de expresión de la mayoría de enfermedades, se recomienda escoger la opción “opcional” cuando no se ha obtenido un resultado satisfactorio durante la búsqueda con la opción “obligatorio”.
Paso 2: Seleccionar los signos clínicos
Para comenzar la búsqueda, introduzca por lo menos un signo clínico. Para ello puede:
- Introducir un término en la casilla de búsqueda, y pulsar en el botón “búsqueda”. Aparecerá un listado de términos sobre el que podrá volver a hacer una selección.
- Usar el listado tesauro que agrupa los signos clínicos de primer nivel de los que podrá escoger un subgrupo de signos de segundo nivel. Los signos seleccionados aparecerán en la lista de los criterios de “búsqueda”. Puede escoger hasta un máximo de cinco signos clínicos. El botón de “búsqueda” será reemplazado por el de “eliminar” para que puedas eliminar, en caso necesario, algún signo clínico antes de iniciar la búsqueda. En ese momento aparecerán en la pantalla las opciones del paso 2.
Paso 3: Seleccionar la enfermedad
Una vez que haya seleccionado sus criterios de búsqueda (de 1 a 5) en la tabla, pulse el botón “búsqueda” en la casilla correspondiente al paso 3. Aparecerá un listado de enfermedades que cumplen con sus criterios de búsqueda.
Si ha escogido la opción “opcional”, las enfermedades aparecerán ordenadas en orden decreciente según el número de signos clínicos incluidos durante la búsqueda por orden decreciente.
Para acceder a la información sólo tiene que pulsar sobre la enfermedad que le interese.
::Alerta
No todas las enfermedades raras están catalogadas con sus signos clínicos puesto que el proceso de catalogación está actualmente en proceso. Este servicio está actualmente disponible solamente para unas 2.000 enfermedades raras. Debido a que Orphanet no incluye información sobre enfermedades comunes, este servicio no puede utilizarse como soporte para el diagnóstico diferencial de las enfermedades comunes, lo que siempre debería considerarse en primer lugar. Establecer un diagnóstico sigue siendo siempre responsabilidad total del médico que usa el servicio de información de Orphanet.
El objetivo de Orphanet es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud.
No se puede considerar a Orphanet como responsable del uso erróneo, perjudicial o parcial de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.











