::Aide
Ce service permet d’obtenir de l’information sur des maladies en cherchant par leurs signes cliniques, en utilisant un vocabulaire contrôlé (Thésaurus) organisé par organe et par grand système.Etape 1: Sélectionnez une règle d’interrogation
- optionnel signifie qu’une maladie sera considérée même si elle ne contient pas ce signe. C’est l’option par défaut.
- obligatoire signifie que seules les maladies contenant ce signe seront considérées dans la recherche.
En raison de la grande variabilité d’expression de la plupart des maladies, il est conseillé de rendre optionnels les signes si le résultat n’est pas satisfaisant avec l’option ‘obligatoire’.
Etape 2: Sélectionnez les signes
Pour commencer la recherche, entrez au moins un signe clinique. Vous pouvez le faire :
- en entrant un signe et en cliquant sur le bouton ‘recherche’. La recherche produira une liste de signes dans laquelle vous sélectionnerez celui qui vous intéresse.
- en utilisant le thésaurus qui présente l’arborescence de premier niveau des signes, à partir de laquelle vous pouvez accéder aux niveaux suivants jusqu’à trouver le signe que vous recherchez.
Le signe sélectionné entrera dans votre liste de critères pour la recherche de maladies. Vous pouvez sélectionner jusqu’à 5 signes. Le bouton ‘recherche’ sera automatiquement remplacé par un bouton ‘supprimer’ qui pourra être utilisé pour supprimer un signe si nécessaire. L’option 2 apparaît alors sur l’écran.
Etape 3 : recherche des maladies à partir des signes
Une fois que vous avez sélectionné vos critères de recherche (1 à 5 signes), cliquez sur ‘recherche’ dans la zone 3. Une liste de maladie correspondant à vos critères apparaîtra.
Quand les critères sont optionnels, les maladies de la liste sont classées par ordre décroissant de signes présents.
Pour accéder à de l’information sur la maladie, cliquez sur son nom.
::Avertissement
Toutes les maladies rares ne sont pas encore indexées par leurs signes cliniques dans Orphanet. Ce service n’est disponible que pour plus de 2 000 d’entre elles. Comme Orphanet ne couvre que les maladies rares, ce service ne peut être utilisé pour le diagnostic différentiel avec les maladies communes qui doivent toujours être considérées en premier.
L’établissement d’un diagnostic reste de la seule responsabilité du clinicien utilisant les informations d’Orphanet.
L’objectif d’Orphanet est de fournir de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, aux malades et à leur entourage, afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge de ces maladies. L’information d’Orphanet n’est pas destinée à remplacer le recours à un professionnel de santé.
Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée des informations fournies.









