Orphanet: Rechercher par signe
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Outil d’aide au diagnostic

Avertissement

Orphamizer (seulement disponible en anglais) est est en phase bêta de développement. Pour aider à améliorer l'outil ou si vous rencontrez des difficultés dans son utilisation, s’il-vous-plait contactez-nous

Aide

Orphamizer est un outil de diagnostic Clinique développé à partir des données issues de l’Ontologie HPO () Human Phenotype Ontology ) et des données d’Orphanet.

Orphamizer aide à établir un diagnostic différentiel en entrant une combinaison de phénotypes à l'aide d'un vocabulaire contrôlé (HPO). Ce prototype bêta recherche la similarité sémantique dans les ontologies.

L’annotation des maladies rares avec les phenotypes HPo est réalisée par l’équipe Orphanet.

L’outil est maintenu et développé par Sebastian Köhler ( http://drseb.github.io/ ).

L’outil est financé par E-RARE 3 dans le cadre du projet HIPBI-RD .

Avertissement

Toutes les maladies rares ne sont actuellement pas annotées avec leurs phénotypes car le processus d'annotation est en cours. Ce service est actuellement disponible pour plus de 2 500 maladies rares. Étant donné que Orphanet n'inclut pas d'informations sur les maladies courantes, ce service ne peut pas être utilisé comme un soutien au diagnostic différentiel avec des maladies courantes qui devraient toujours être considérées comme étant les premières. L'établissement d'un diagnostic demeure la responsabilité complète du clinicien en utilisant Orphamizer.

Orphanet vise à fournir des informations sur les maladies rares aux professionnels de la santé, aux patients et à leurs proches, afin de contribuer à l'amélioration du diagnostic, des soins et du traitement de ces maladies.

Les informations d’Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d’un professionnel de santé. Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données d’Orphanet.