::Mucoviscidose

• Urgences respiratoires : exacerbations de la bronchite ; pneumothorax ; hémoptysie
• Urgences abdominales : syndrome d’obstruction intestinale distale ; hémorragie digestive
• Urgences générales : déshydratation

• Si possible, consulter la carte de soins et d’urgence du patient qui comporte les coordonnées du CRCM où il est suivi et les informations générales suivantes :
• Penser à une déshydratation hyponatrémique en cas de fatigue, nausée, diarrhée, perte de poids surtout lors des fortes chaleurs et compenser largement les pertes sodées et hydriques ;
• Devant des signes d’occlusion, penser au syndrome d’obstruction intestinal distale, particulièrement fréquent dans cette pathologie et qui relève d’un traitement médical.

Exacerbations de la bronchite

• Mesures diagnostiques en urgence :
  • Exacerbation bruyante, bronchite aiguë fébrile ou non, parfois accompagnée d’hémoptysie ou d’insuffisance respiratoire aiguë, ou moins spectaculaire, simple modification de la séméiologie respiratoire.
  • Diminution de l'appétit, perte de poids, dégradation isolée de la fonction respiratoire.
  • Fièvre et signes biologiques d'inflammation manquent souvent.

• Mesures thérapeutiques immédiates :
  • Systématiquement une biantibiothérapie fonction du germe : voie veineuse le plus souvent nécessaire chez les patients colonisés par P. aeruginosa (bêtalactamine et aminoside).
  • Augmentation du drainage bronchique par une kinésithérapie pluriquotidienne.
  • Hydratation suffisante.
  • Une corticothérapie peut être utile. Les bronchodilatateurs peuvent être testés.
  • Oxygénothérapie, voire ventilation non invasive (VNI) en cas d’insuffisance respiratoire grave ou chez un patient bénéficiant d’un tel dispositif pendant le sommeil à domicile.
  • Retarder au maximum la ventilation invasive sur sonde d’intubation (difficultés de sevrage et forte mortalité chez les patients au stade de l’insuffisance respiratoire avancée).

Pneumothorax

Le pneumothorax gêne le drainage bronchique, augmente le risque d’exacerbation de la bronchite et peut générer ou aggraver une insuffisance respiratoire patente ou latente.

• Mesures diagnostiques en urgence :
  • Une fois sur deux la présentation est classique.
  • Elle peut se limiter à la majoration des signes respiratoires habituels. La latence peut être complète, ou les signes modérés, d’interprétation difficile. Une hémoptysie est possible.
  • Le scanner peut être nécessaire lorsque le volume est minime.

• Mesures thérapeutiques immédiates :
  • Hospitalisation d'au moins 24 heures pour observation.
  • Traiter selon les recommandations habituelles.
  • En cas d’absence de réponse initiale (une semaine) ou récidive, même si le volume est petit :
    • traitement définitif par pleurodèse (drainage prolongé inefficace et dangereux).
    
    Préférer une pleurodèse chirurgicale partielle (éventualité d’une transplantation pulmonaire ultérieure).
    
    NB : certains préconisent la chirurgie d’emblée.
  • Adaptation des traitements symptomatiques : antalgiques, kinésithérapie adaptée, antibiothérapie ajustée, oxygénothérapie, sans oublier l’hydratation et la prise en compte du risque de constipation et de syndrome d’obstruction intestinale distale lié au décubitus forcé.

Hémoptysies

• Mesures diagnostiques en urgence :
  • Présentation classique.

• Mesures thérapeutiques immédiates :
  • Si peu abondantes, alors pas de mesure spécifique :
    • Traiter la surinfection qu'elles traduisent (voir exacerbations)
    • Eventuellement suspendre les traitements réputés favorisants : aérosols d’antibiotiques ou de rhDNAse notamment.
    • L’acide tranexamique (Exacyl®, fibrinolytique) si les saignements se pérennisent.
  • Si plus importantes, alors hospitalisation :
    • Surveillance des paramètres vitaux
    • Voie d’abord intraveineuse
    • Traitements spécifiques :
      • vasoconstricteurs par voie veineuse (terlipressine – Glypressine®), action suspensive. Effets secondaires (vasoconstriction artérielle systémique) pas rares, parfois graves.
      • L’acide tranexamique peut être utilisé dans les hémorragies de moyenne abondance.
      • Si hémorragie massive prolongée, hémorragie moyenne qui se répète, hémorragies chroniques ou lentement progressives qui interfèrent avec la qualité de vie ou empêchent un drainage efficace :
        • embolisation artérielle bronchique après cathétérisme sélectif par voie fémorale, réalisée sous anesthésie locale dans la mesure du possible, à distance des injections de vasoconstricteurs, par une équipe entraînée. Elle doit concerner l’ensemble des artères pathologiques. L’origine de l’hémorragie se situe préférentiellement dans les territoires les plus atteints sur la radiographie ou le scanner ; à cet égard la sensation du patient concernant l’origine de l’hémorragie est fiable dans plus de la moitié des cas.
        • certains patients nécessitent 2 voire 3 gestes consécutifs. Les formes rebelles peuvent justifier un geste chirurgical.
        • fibroscopie = pas d’indication systématique (peut retarder le geste thérapeutique).
    • Traitements symptomatiques :
      • désobstruction des voies aériennes
      • kinésithérapie adaptée
      • oxygénothérapie
      • transfusion
      • réanimation si nécessaire
      • antibiothérapie systématique.

Syndrome d’occlusion intestinale distale (SOID)

• Mesures diagnostiques en urgence :
  • Anamnèse : les patients ayant fréquemment des formes récidivantes.
  • Radiographie de l’abdomen sans préparation (ASP).
  • Echographie abdominale.
  • Lavement à la gastrografine : intérêt à la fois diagnostique et thérapeutique.

• Mesures thérapeutiques immédiates :
  • Hydratation par voie veineuse.
  • Administration par voie orale ou par sonde nasogastrique si nécessaire d’une solution électrolytique (PEG = macrogol ou gastrografine) pour son effet osmotique.
  • Dans les cas réfractaires, des lavements à la gastrografine, éventuellement poussés jusqu’à la dernière anse grêle, sous contrôle radiologique sont habituellement efficaces.
  • Antalgiques.

• Ne pas opérer un SOID, sans avis préalable auprès d’un centre de référence, car souvent le traitement médical suffit à lever l’obstruction.
• Ne pas méconnaître un diagnostic différentiel de type occlusion sur bride chez un patient multi opéré, une appendicite aiguë ou une invagination iléocæcale.
• Poursuivre activement la prise en charge respiratoire, le drainage bronchique pouvant être difficile.

Hémorragie digestive haute

• Mesures diagnostiques en urgence :
  • Présentation classique. L’endoscopie confirme le diagnostic et permet le traitement symptomatique.

• Mesures thérapeutiques immédiates :
  • Prise en charge classique.
  • Sclérose ou mieux ligature de varices per endoscopique selon les modalités habituelles.
  • Traitement médicamenteux :
    • analogues de la vasopressine ou de la somatostatine.
    • inhibiteurs de la pompe à protons.
    • correction de l’anémie et des troubles hémodynamiques non spécifique.
    • doit inclure la prévention ou le traitement de l’encombrement bronchique.
    • la prescription de bêtabloquants en prévention secondaire doit être surveillée de près compte tenu de l’atteinte respiratoire.
  • La prise en charge thérapeutique ultérieure relève du centre de ressources et de compétences (shunt portosystémique, splénectomie partielle, voire transplantation hépatique en cas d’insuffisance hépatocellulaire associée).

Déshydratation aiguë

• Mesures diagnostiques en urgence :
  • Y penser en cas de situation à risque (chaleur, exercice intense et prolongé), en cas d’asthénie, de nausées, de vomissements, d’apathie, d’anorexie ou de refus alimentaire, de céphalées, de crampes ou de perte de poids. Une fièvre élevée peut faire craindre une hyperthermie maligne, occurrence rare mais possible.
  • Signes cliniques et biologiques :
    • ceux d’une déshydratation extracellulaire (pli cutané, hypotonie des globes oculaires, hémoconcentration, insuffisance rénale fonctionnelle voire hypotension),
    • ceux d’une hyperhydratation intracellulaire (absence de soif et de sécheresse des muqueuses, hyponatrémie, hypochlorémie) avec hyperaldostéronisme secondaire (hypokaliémie, hyponatriurie et hyperkaliurie).
    • dans les formes graves, l'hyperhydratation intracellulaire peut entraîner des troubles neurologiques (coma, convulsions…).

• Mesures thérapeutiques immédiates
  • Mesures de réhydratation habituelles (SRO en petites quantités toutes les 5mn, si persistance des vomissements ou état de choc, perfusion de sérum salé isotonique à 9 ‰).
  • Attention aux complications possibles de la déshydratation : encombrement bronchopulmonaire et exacerbation de la bronchite, SOID.

Orientation

• Dans la mesure du possible les décisions doivent être prises en concertation avec le médecin référent du CRCM.
• Un transfert vers un centre spécialisé doit être envisagé dans les formes réfractaires aux premières mesures thérapeutiques mises en place.

Interactions médicamenteuses

Avant toute prescription médicamenteuse, s’assurer de la compatibilité avec les traitements déjà en cours chez le patient (en particulier macrolides ou autres antibiotiques et itraconazole).

Anesthésie

La diversité et la spécificité des atteintes et des symptômes de la mucoviscidose justifient de contacter le médecin du CRCM pour tout problème de prise en charge et particulièrement avant une anesthésie (qui favorise la stase et la surinfection bronchique).

Mesures préventives à prendre

• Quel que soit le viscère touché par la complication, il faut penser aux répercussions possibles sur les autres organes et adapter les traitements de long cours pour prévenir les accidents en cascade.
• Tout ce qui entrave le drainage des sécrétions bronchiques favorise les exacerbations de la bronchite :
  • alitement
  • déshydratation
  • pneumothorax
  • hémoptysie
  • douleur
  • anesthésie
  • Tenir compte des recommandations concernant l’alimentation et l’hydratation en cas de forte chaleur pour les personnes atteintes de mucoviscidose :
    • https://centre.sante.gouv.fr/drass/sante/canicule/ (accès réservé aux professionnels)
    • http://www.sante-sports.gouv.fr/dossiers/sante/canicule-chaleurs-extremes/canicule-chaleurs-extremes.html (accès grand public)
  • Prévention de récidive du SOID :
    • peuvent être à l’origine d’un SOID immobilisation, déshydratation, antalgiques, opiacés…
    • l’arrêt des enzymes pancréatiques ne prévient pas le SOID (erreur fréquente)
    • adaptation des posologies : apports hydrosodés suffisants, laxatifs osmotiques de type macrogol (PEG) à la demande.
    • la place de la N acétyl-cystéine ou des macrolides en continu est discutée.

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  Mesures thérapeutiques complémentaires et hospitalisation

  • Précautions d’hygiène :
    • préférer les chambres seules en raison des risques d’infection croisée, si possible avec sanitaire individuel
    • matériel individuel pour l’aérosolthérapie
  • Alimentation : prévoir alimentation hypercalorique avec collations supplémentaires
  • Accompagnement : en pédiatrie, chambre mère enfant souhaitable

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  Don d'organes

  • Organes pouvant être transplantés :
    • Rein
    • Cornée
  • Organes ne pouvant pas être transplantés :
    • Poumon
    • Foie
    • Pancréas
    • Intestin
    • Cœur en cas d’exceptionnelle fibrose myocardique

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  Numéros en cas d'urgence

  • Le CRCM du patient (carte de soins),
  • à défaut tout autre CRCM, les coordonnées des médecins des centres peuvent être consultées sur :
    • www.orphanet.fr
    • le site de la Société Française de la Mucoviscidose (Fédération des CRCM) (www.federation-crcm.org)
    • le site du réseau Ensemble contre la Mucoviscidose en Rhône – Alpes (http://www.muco-emera.org/),
    • le site du réseau Muco Ouest (http://www.reseau-muco-ouest.fr/)
    • le site de l’association Vaincre la Mucoviscidose (http://www.vaincrelamuco.org/),
    • à défaut les centres de références nationaux :
      • Lyon, CRCM Pédiatrique : 04 27 85 59 96 ou 04 27 85 59 64
      • Lyon, CRCM Adultes : 04 78 56 91 05 ou 04 78 86 14 54
      • Nantes, CRCM Pédiatrique : 02 40 08 31 72
      • Nantes, CRCM Adultes : 02 40 16 51 14.

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    Ressources documentaires

    • Burgel PR et al. La mucoviscidose et la réanimation adulte. Réanimation 2007, 16 : 318-25
    • Yankaskas JR et al. Cystic fibrosis adult care: consensus conference report. Chest 2004, 125 (1 Suppl) : 1S-39S.
    • Conférence de consensus. Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose. Lundi 18 et mardi 19 novembre 2002. Palais du Luxembourg – Paris. www.anaes.fr - rubrique « Publications ».
    • Berlinski A et al. Invasive mechanical ventilation for acute respiratory failure in children with cystic fibrosis: outcome analysis and case-control study. Pediatr Pulmonol 2002, 34 : 297-303
    • Döring G et al. Antibiotic therapy against Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis: a European consensus. Eur Respir J 2000, 16 : 749-67
    • Stenbit A et al. Pulmonary complications in adult patients with cystic fibrosis. Am J Med Sci 2008, 335 :55-9
    • Flume PA et al. Pneumothorax in cystic fibrosis. Chest 2005, 128 : 720-8.
    • Cystic Fibrosis. ME Hodson and DM Geddes eds. 439 pages. Chapman and Hall Medical, London 1995.
    • Barben JU et al. Major haemoptysis in children with cystic fibrosis: a 20-year retrospective study. J Cyst Fibrosis 2003, 2 : 105-11.
    • Flume PA et al. Massive hemoptysis in cystic fibrosis. Chest 2005, 128 : 729-38
    • Gilljam L et al. GI Complications after lung transplantation in patients with cystic fibrosis. Chest 2003; 123: 37-41.
    • Garcia-Tsao G et al. Practice Guidelines Committee of the American Association for the Study of Liver Diseases, Practice Parameters Committee of the American College of Gastroenterology. Prevention and management of gastroesophageal varices and variceal hemorrhage in cirrhosis. Hepatology 2007, 46 : 922-38.
    • Louis D et al. Partial splenectomy for portal hypertension in cystic fibrosis related liver disease. Pediatr Pulmo¬nol 2007, 42 : 1173-80.
    • Debray D et al. Outcome of cystic fibrosis-associated liver cirrhosis: management of portal hypertension. J He¬patol 1999, 31: 77-83.

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    Ces recommandations ont été réalisées avec la collaboration de Dr Philippe Reix, Dr Isabelle Durieu et Pr Gabriel Bellon du Centre de Référence de la Mucoviscidose (CRCM) de Lyon, Sophie Ravilly de l’association Vaincre la mucoviscidode et du Dr Gilles Bagou SAMU-69 Lyon.

    Date de réalisation : 30 mai 2009