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:: Osteogenesi imperfetta (OI)

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Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Raccomandazioni per le emergenze ospedaliere 1. Situazioni d'urgenza 2. Orientamento 3. Interazioni farmacologiche 4. Anestesia 5. Misure preventive 6. Misure terapeutiche complementari e ricovero 7. Numeri in caso di urgenza 8. Riferimenti bibliografici

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Sinonimi

• malattia di Lobstein, malattia di Porak e Durante, malattia delle ossa di vetro

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Meccanismo

• anomalia strutturale del collagene (mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2)

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Situazioni di emergenza

• fratture ossee (ossa lunghe, costole, vertebre) causate da un trauma anche minimo
• distorsioni da iperlassità articolare
• ematomi spontanei (fragilità cutanea e vascolare)
• sindrome dolorosa

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Terapie a lungo termine frequentemente prescritte

• analgesici di livello 1 (paracetamolo)
• vitamina D a dosaggio preventivo
• blanda kinesiterapia muscolare
• bifosfonati (cura endovenosa, ospedaliera)

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Insidie

• - ignorare una frattura
• - particolare fragilità della colonna cervicale in alcune forme
• - diffidare di un trauma (spinte, trazione su un arto, shock leggero, contenzione…) anche minimo che può provocare fratture o microfratture.

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Caratteristiche della presa in carico medica pre-ospedaliera

• mobilizzare sempre con prudenza
• organizzare il trasporto in ospedale dando consigli all'equipe sanitaria (contenzione, protezione)
• avvisare l'equipe di accettazione ospedaliera dell'arrivo del paziente e della sua patologia
• trattare efficacemente il dolore : immobilizzazione e morfinici

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Ulteriori informazioni

www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=IT

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Raccomandazioni per le emergenze ospedaliere

a. Misure diagnostiche

Il bambino si presenta al pronto soccorso con una sindrome dolorosa che suggerisce una frattura, in seguito a un trauma leggero, che interessa le ossa lunghe, le costole o le vertebre.
Nel bambino piccolo, il pianto insolito e/o l'assenza di movimento spontaneo di un arto costituiscono segnali d'allarme che suggeriscono una frattura.

Possono presentarsi due situazioni

• La malattia è già nota
  • chiedere se il paziente ha con sé documentazione clinica contenente i dati essenziali del trattamento per il dolore (scale del dolore) e informazioni sui medici del bambino.
  • valutare la gravità
    • in base al tipo di frattura; al tipo di OI
    • criteri di gravità e sospetto di complicanze :
      • fratture delle ossa lunghe prossimali (femore e omero)
      • frattura delle ossa del braccio o della gamba
      • frattura scomposta
      • frattura vertebrale
      • ematoma voluminoso
      • fratture ripertute.
  • Esplorazioni e trattamento d'urgenza : si veda il punto b.

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• La malattia non è ancora nota
  • La fragilità ossea viene suggerita da una frattura provocata da un trauma lieve o dalla ripetizione di fratture in un bambino con sclere blu. In presenza di frattura/e « dubbia/e » e di ecchimosi in un lattante non giungere troppo rapidamente a un sospetto di trattamento inadeguato, ma considerare sempre la possibilità di una OI : sclere blu, dentinogenesi imperfetta, cute sottile traslucida, fragilità capillare, ossa wormiane, precedenti familiari di fratture frequenti.

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b. Misure terapeutiche immediate in caso di frattura

• A domicilio o nei luoghi frequentati dal paziente

  Le prime cure in regime di emergenza si devono sempre effettuare sul luogo della frattura e senza indugio : immobilizzazione e somministrazione di analgesici

  • Analgesici
    • Se il dolore è da subito molto intenso
      
      La morfina utilizzata con cognizione di causa non provoca assuefazione e dipendenza, e non è pericolosa. Le famiglie devono disporre di analgesici adeguati, conservati in un luogo sicuro (per esempio, insieme al materiale di immobilizzazione), per poterli somministrare prima del trasferimento del bambino in ospedale.

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      Somministrare direttamente la morfina per bocca : il più rapidamente possibile: 0,5 mg/kg (massimo 20 mg)
      
      

      Morfina sciroppo Aguettant® 5 mg/ml	Pipetta graduata da 2,5 a 10 mg ; una gradazione = 0,5 mg
      Sevrédol® compresse divisibili	È disponibile da 5 mg ; 10 mg
      Actiskénan® capsule gelatinose (si possono aprire)	È disponibile da 5 mg ; 10mg e 20 mg

      
      All'inizio, dopo l'immobilizzazione (si veda di seguito), il dolore diminuisce.
      Si passa successivamente all’ibuprofene + paracetamolo ; se è insufficiente, associare ai due farmaci la codeina.
      
      Se il dolore rimane intenso dopo l'immobilizzazione, continuare con la morfina 0,2 mg/kg ogni 4 ore (chiedere un parere in caso di persistenza del dolore nonostante le cure). Una volta che il dolore è diminuito, passare al paracetamolo + codeina.
      
      
    • Se il dolore della frattura è moderato
      Paracetamolo + ibuprofene per via sistemica
      +/- codeina (AMM a partire da 1 anno)
      

      Peso	farmaci
      Fino a 10 kg	Codenfan® sciroppo: 0,5 mg per kg ogni 4 ore + paracetamolo in sciroppo: 1 dose per kg/6h
      A partire da 10 kg	Efferalgan codeina® (effervescente) : ½ compressa per 10 kg ; 1 cp per 20 kg o Dafalgan codeina® : 1 capsula per 20 kg o Codoliprane® (compresse) : 1 cp per 10 kg

      
      Se il dolore si attenua, continuare le assunzioni finché è necessario.
      Se il dolore non si allevia, somministrare la morfina (può essere somministrata subito dopo, se la codeina è inefficace).
  • Immobilizzazione (da effettuare dopo la somministrazione di analgesici)
    • La mobilità anomala nel sito della frattura è la principale causa di dolore. L’immobilizzazione è il miglior analgesico. Facilita gli spostamenti e l'eventuale trasferimento in un reparto di pronto soccorso e/o di radiologia.
    • Il materiale per l'immobilizzazione deve essere sempre disponibile. Il materiale deve essere preparato da un persona qualificata (fisioterapisti, ortopedici…).
      • Per l’arto superiore, una doccia che va dalla spalla alla mano e che mantiene il gomito piegato ad angolo retto. L’immobilizzazione deve essere completata con un bendaggio gomito-corpo.
      • Per l’arto inferiore, una stecca (in cartone) preventivamente ritagliata deve essere posta lateralmente lungo il torace e scendere fino al piede.
    • Effettuare una trazione leggera, regolare e permanente lungo l’asse dell’arto, da entrambi i lati dell’area fratturata, per tamponare la deformazione, prima di porre il materiale per l’immobilizzazione.
    • Verificare la sensibilità, la colorazione e il calore dell’estremità per escludere l’assenza di compressione vascolare o di disturbi neurologici.
    • Per il trattamento delle numerose piccole fratture non scomposte (che il paziente e i suoi genitori imparano rapidamente a riconoscere e che non necessitano di cure complesse), queste stecche « da casa » spesso sono sufficienti e devono essere mantenute fino alla sedazione del dolore (da 3 a 4 settimane).

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• Cure ospedaliere
  • Valutazione ortopedica
    • tipo di frattura
    • tipo di OI
  • Analgesici
    • In ambiente specialistico, è possibile :
      • Ricorrere al trattamento morfinico : potenzialmente endovenoso : 0,1 mg/kg (con il metodo della titolazione) poi 0.025 mg/kg ogni 5 minuti fino al raggiungimento di un’analgesia corretta, o per via orale, come indicato qui di seguito (morfina a liberazione immediata 0,5 mg/kg, seguita da ulteriori assunzioni di 0,2 mg/kg).
      • Ricorrere ai blocchi nervosi (ad es. il nervo crurale nelle fratture del femore), a condizione che siano praticati da persone competenti.
    • Prima dell’esame del sangue
      • Crema Emla®
    • Prima di qualsiasi manipolazione (radiografia, gesso)
      • miscela ossigeno-protossido d’azoto (Kalinox®, Médimix®) per via sistematica
      • Mobilizzare con delicatezza, soprattutto al momento dell’esame radiologico.
  • Consolidamento dell’immobilizzazione
    • Il trattamento ortopedico o chirurgico con le differenti tecniche di osteosintesi. Se le deformazioni sono importanti con fratture frequenti, è possibile l’infibulazione o l’inchiodatura telescopica. Questi interventi hanno lo scopo di tamponare la fragilità, impedire le deformazioni scheletriche, consentire la verticalizzazione e dare al bambino maggiore autonomia evitandogli la protesi.

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2. Orientamento

• Dove ? in un pronto soccorso dotato di un’unità ortopedica adeguata all'età del paziente e, se possibile, nell'ospedale che ha in cura il paziente, o alternativamente nell'ospedale più vicino, con un’efficace collaborazione tra il medico curante e il centro di competenza più vicino o il centro di riferimento.

• Quando ? il più rapidamente possibile

• Commento (cfr. sopra) ? immobilizzazione dell’arto con una stecca nella sua totalità prima di qualsiasi mobilizzazione. Mobilizzare con delicatezza, soprattutto al momento dell'esame radiologico.
  Trattare il dolore con analgesici efficaci (morfinici).

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3. Interazioni farmacologiche

Non esistono controindicazioni farmacologiche formali per questa malattia ma sarebbe prudente evitare tutti i farmaci che comportino un rischio emorragico, tenuto conto della fragilità vascolare associata all’OI.

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4. Anestesia

• Precauzioni al momento dell'intubazione di fronte alla fragilità della cerniera cervicale e dell'arcata dentale che possono essere associate alla malattia.
• Esami preoperatorii : doppia determinazione del gruppo sanguigno, emocromo piastrine, tempo di Quick e tempo di tromboplastina, esame elettrolitico (rischio accresciuto di perdita idrica e di chetosi da digiuno), studio della funzione piastrinica mediante PFA in caso di precedenti emorragici.
• Al momento dell'intervento : manipolazioni delicate in particolare al momento del posizionamento o dell'intubazione. Rischio di lesione dell'omero con il bracciale dello sfigmomanometro.
• Prevedere diverse procedure di approccio per il rischio emorragico.
• Controllo quotidiano del tasso di emoglobina per 4 giorni in caso di osteotomia.

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5. Misure preventive

• Utilizzare subito analgesici efficaci.
• Controllare sistematicamente il rachide cervicale nelle forme gravi.

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6. Misure terapeutiche complementari e ricovero

• Per ogni paziente
  • Bisogna essere molto prudenti durante ogni tipo di manipolazione, soprattutto se è necessario spogliare il paziente.
  • È importante spiegare in modo preciso le decisioni terapeutiche e le loro conseguenze sulla vita quotidiana
    • Presso il domicilio: trasferimento del paziente immobilizzato, prescrizione di un letto medicalizzato se necessario
    • In caso di ricovero: fasi terapeutiche, durata approssimativa

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• Particolarità nel bambino
  • Non mobilizzare bruscamente un bambino che piange o si dimena. Tutte le testimonianze riflettono la profonda angoscia dei bambini, molto forte a ogni nuova frattura (si possono contare a decine o anche a centinaia).
  • È fondamentale rassicurare il bambino e spiegargli le azioni effettuate.
  • Mantenere bene l'asse del rachide nel lattante: afferrarlo sotto la testa e le natiche mantenendo la schiena in asse.
  • Prestare attenzione a predisporre un ambiente sicuro (letti a sbarre foderati di gommapiuma per i bambini in modo da evitare ogni tipo di shock, giochi morbidi…)
  • I genitori di solito sono i più idonei a sapere come mobilizzare il bambino e a segnalare le azioni che non si devono fare: il loro coinvolgimento è essenziale anche durante il trattamento d'urgenza.

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7. Numeri in caso d’urgenza

Centri ed unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della Salute per la presa in carico dell’osteogenesi imperfetta:

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8. Riferimenti bibliografici

Forin V. Ostéogenèse imparfaite. Encyclopédie Orphanet et La Presse Médicale. Juin 2007 www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01.pdf

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Questo documento è stato realizzato grazie alla collaborazione di Barbara Tourniaire (Hôpital Trousseau), Vicken Topouchian, Geneviève Baujat, Chantal Rostchild e Martine Le Merrer (Hôpital Necker-Enfants Malades) e di Nicole Champavier (Association de l’Ostéogenèse Imparfaite).

Data di realizzazione : 04 giugno 2008

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