::Hilfe
Bitte geben Sie den Gennamen, das Gensymbol, die MIM-Nummer des Gens, oder den Namen der Krankheit, bzw. die MIM-Nummer der Krankheit in das Suchfeld ein. Wählen Sie die entsprechende Suchart durch Anklicken aus und bestätigen Sie mit OK.
Sie können für die Suche auch Wortteile oder gekürzte Begriffe verwenden. Die relevanten Krankheiten oder Gene werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierende Treffer.
Jede Krankheit wird durch den Namen, Synonyme und relevante Schlüsselwörter beschrieben. Jedes Gen wird mit der englischen Bezeichnung und Symbol(en) dargestellt.
Die in Orphanet gelisteten Gene sind mit den Orphanet-Krankheiten,HGNC, OMIM, GenAtlas und SwissProt durch Querverweise verlinkt.
- HGNC ist eine gemeinschaftlich gegündetes Gennomenklatur-Komitee des amerikanischen National Human Genome Research Institute (NHGRI) und des Wellcome Trust (UK). Es steht unter der Schirmherrschaft von HUGO (Human Genome Organisation) und wird durch einen internationalen Gutachterausschuss unterstützt. HGNC vergibt die Genbezeichnungen und Symbole (Kurzform/Abkürzung). Alle bestätigten Symbole sind in der HGNC-Datenbank gespeichert. Jedes Symbol wird nur einmal vergeben, jedes Gen kann nur einem Symbol zugeordnet werden.
- OMIM ist die von Dr. V. McKusick begründete Datenbank der menschlichen Gene und genetischen Störungen.
- GenAtlas ist eine von Pr Jean Frézal begründete Datenbank der Gene und Phänotypen. Ein Gen wird bei GenAtlas aufgenommen, wenn sein Locus durch einen signifikanten LOD-Score oder durch relevantes physikalische Mapping bestätigt wurde.
- SwissProt ist ein Teilbereich der UniProtKB/Swiss-Prot Datenbank. Die annotierte Protein-Sequenzdatenbank bietet hochwertige Informationen, weist eine geringe Redundanz auf und verfügt über ausführlichen Querverweise zu anderen Datenbanken. Sie ermöglicht dem Nutzer einen einfachen Zugang auf alle öffentlich verfügbaren Informationen über ProteinSequenzen.
::Wichtiger Hinweis
Orphanet listet Gene, die nach heutigem Fachwissen an der Pathophysiologie seltener Krankheiten beteiligt sind. Die zugrundeliegenden Informationen entstammen den relevanten wissenschaftlichen Publikationen und Querverweisen.
Die Informationen der Orphanet-Datenbank werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass zwischenzeitlich gewonnene neue Erkenntnisse noch nicht in der Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind. Das Datum der letzten Aktualisierung ist daher immer ersichtlich. Fachleute werden angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Orphanet stellt Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung. Diese Informationen sollen für Fachleute aus dem Gesundheitswesen, ebenso wie für Patienten und deren Angehörigen von Nutzen sein. Orphanet will dazu beitragen, die Diagnose, Behandlung und Therapie seltener Krankheiten zu verbessern. Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen.
Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.
