::Ayuda
Introduzca el nombre de gen, su símbolo o su número MIM; o el nombre de la enfermedad o su número MIM en la casilla de búsqueda que usted haya seleccionado, y presione el botón OK para validar.
Puede introducir nombres incompletos. Aparecerá una lista de todas las enfermedades o genes que coincidan con su criterio de búsqueda. Seleccione la/el que le interese.
Cada enfermedad se describe por su nombre, posibles sinónimos y palabras clave relevantes. Cada gen está descrito por su nombre en inglés e incluye su/s símbolo/s.
Los genes en Orphanet se referencian de forma cruzada con las enfermedades de Orphanet, así como con otras referencias internacionales: HGNC, OMIM, GenAtlas y SwissProt.
- HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) es un comité cofundado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano americano (US Nacional Human Genome Research Institut-NHGRI) y el instituto inglés Wellcome Trust. HGNC es una rama del Human Genome Organisation (HUGO) que es aconsejado por un Comité de expertos internacional, y que tiene por misión aprobar un nombre único para cada gen humano, y asignarle une símbolo único (abreviación de nombre del gen). Estos nombres y símbolos son mantenidos en la base de datos del HGNC.
- El OMIM es la base de datos de fenotipos y genes mendelianos creada por el Dr. McKusick
- GenAtlases la base de datos de genes y de fenotipos creada por el Dr. Jean Frézal. Un gen es incluido en GenAtlas si su localización genómica ha sido establecida con un lod-score significativo (>3) o mediante un método de cartografía física pertinente.
- SwissProt forma parte de UniProtKB/Swiss-Prot Protein Knowledgebase, la cual es una base de datos de secuencias de proteínas que ofrece un alto nivel de anotación de secuencias con un mínimo nivel de redundancia y un alto nivel de integración con otras bases de datos. Constituye un lugar único para acceder fácilmente a la mayor parte de la información pública sobre las secuencias de proteínas.
::Alerta
Los genes listados en Orphanet son aquellos para los que se han encontrado estudios científicos que parecen indicar una implicación en la fisiopatología de enfermedades raras. La información ofrecida ha sido obtenida a través de la literatura científica y ha sido validada.
La información de Orphanet se actualizada regularmente. Puede suceder que los nuevos hallazgos sobre una enfermedad determinada no consten en el texto, por haber sido descritos durante o posteriormente a la fecha de la última actualización. Esta fecha siempre consta en el texto. Se recomienda a los profesionales que consulten siempre las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada por Orphanet.
El objetivo de Orphanet es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud.
No se puede considerar a Orphanet como responsable del uso erróneo, perjudicial o parcial de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.
