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Die Enzyklopädie für Fachleute ist eine umfangreiche Sammlung von Übersichtsartikeln über seltene Krankheiten. Alle Artikel sind von namhaften Experten verfasst und unterliegen einer fachlichen Begutachtung (Peer-Review-Verfahren).

Es gibt vier verschiedene Kategorien:
  • „Review-Artikel“ sind Übersichtsartikel, die den derzeitigen medizinischen Wissensstand einer Krankheit zusammenfassen.
  • Artikel zur „Praktischen Genetik“ sind Übersichtsartikel, die Auskunft über das genetische Wissen der Krankheit und die damit verbundene Untersuchungsplanung bei Patienten geben.
  • Die „Notfall-Leitlinien“ umfassen neueste Verfahrensweisen zum Patienten-Management im akuten Notfall.
  • Die „Good Practice guidelines“ geben Auskunft über die Empfehlungen offizieller Organisationen zum allgemeinen Patienten-Management.

Bitte beachten Sie, dass die Artikel noch nicht in allen 6 Sprachen der Datenbank und für alle seltenen Krankheiten verfügbar ist.

Sie können sich gezielt einen Artikel anzeigen lassen, wenn Sie die entsprechende Krankheit aufrufen.

Nutzen Sie hierzu die alphabetische Liste, indem Sie den ersten Buchstaben der gesuchten Krankheit anklicken

::Wichtiger Hinweis

Die Informationen der Orphanet-Datenbank werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert.
Es ist möglich, dass zwischenzeitlich gewonnene neue Erkenntnisse noch nicht in der Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind. Das Datum der letzten Aktualisierung ist daher immer ersichtlich. Fachleute werden angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.

Eine allgemeine Beschreibung kann aufgrund der oftmals beträchtlichen Variabilität klinischer Ausprägungen nicht auf den Einzelfall übertragen werden. Einige Informationen können möglicherweise eine schockierende Wirkung besitzen. Es ist daher sorgfältig zu prüfen, ob vorliegende Informationen im Einzelfall von relevantem Nutzen sind oder nicht.

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