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Orphanet donne accès à une Encyclopédie destinée aux professionnels, une collection d’articles écrits et revus par des experts. Cette encyclopédie inclut : des articles de synthèse, des recommandations pour la pratique clinique, des critères diagnostiques, des guides pour le dépistage génétique, des articles de génétique pratique, des revues de génétique clinique, des recommandations en cas d’urgence, des recommandations pour l’anesthésie, des fiches sur le handicap et une information résumée sur la maladie dans une langue autre que les sept langues d’Orphanet.

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